Hội chứng Shereshevsky-Turner

Hội chứng Shereshevsky-Turner (SHTS) là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển kém của xương, bộ xương và các cơ quan nội tạng. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1935 bởi nhà nội tiết học Liên Xô Nikolai Shereshevsky và nhà nội tiết học người Mỹ Nathaniel Turner.

Hội chứng Shereshevsky-Turner thuộc nhóm bệnh di truyền có liên quan đến đột biến gen. Với căn bệnh này, quá trình phát triển mô xương bị gián đoạn, dẫn đến các biến dạng xương khác nhau. Ngoài ra, bệnh nhân mắc STS có thể gặp vấn đề với các cơ quan nội tạng như tim, phổi, gan và thận.

Một trong những triệu chứng chính của STS là sự chậm tăng trưởng và phát triển. Bệnh nhân có thể có vóc dáng thấp bé, chân tay ngắn, xương chậu hẹp và các bất thường về răng miệng. Bệnh nhân cũng có thể gặp vấn đề về hô hấp, vấn đề về tiêu hóa và các vấn đề sức khỏe khác.

Điều trị STS bao gồm điều chỉnh sự mất cân bằng nội tiết tố và thực hiện phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật về xương. Tuy nhiên, dù đã cố gắng hết sức nhưng hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều có nguy cơ cao bị biến chứng và tử vong.

Tóm lại, hội chứng Shereshevsky-Turner là một bệnh di truyền nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh nhân mắc hội chứng này cần được chăm sóc y tế và hỗ trợ liên tục từ những người thân yêu.

Hội chứng Shereshevsky-Turner (SHTS), hay hội chứng Shereshevsky-Turner, là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi ngoại hình nữ, tầm vóc thấp bé, kém phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp, rối loạn phân biệt giới tính của bộ xương và các cơ quan nội tạng, chậm phát triển trí tuệ, tiến triển. chủ nghĩa ấu nhi tình dục, và sự hiện diện đồng thời của các dị tật bẩm sinh, chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Đây là một trong những chứng rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến 1/800 đến 1.000 trẻ em.

Hội chứng Shereshevsky-Turner là một trong những bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất, được đặc trưng bởi nhiều biểu hiện khác nhau và có ý nghĩa y tế quan trọng.

Hội chứng này ban đầu được mô tả bởi nhà khoa học người Đức A. Shereshevsky vào thế kỷ 19, người đã quan sát thấy chứng loạn sản hiếm gặp ở những bệnh nhân có kiểu hình thái tương tự. Năm 1942, các nhà nghiên cứu người Mỹ N.N. Turnner và H. Shtromakhoy đã đề xuất thuật ngữ “hội chứng Shereshevsky-Turner”.