Shereshevsky-Turner syndrom

Shereshevsky-Turner syndrom (SHTS) er en genetisk sykdom som er preget av nedsatt utvikling av bein, skjelett og indre organer. Det ble først beskrevet i 1935 av den sovjetiske endokrinologen Nikolai Shereshevsky og den amerikanske endokrinologen Nathaniel Turner.

Shereshevsky-Turners syndrom tilhører en gruppe arvelige sykdommer som er assosiert med genetiske mutasjoner. Med denne sykdommen blir prosessen med utvikling av beinvev forstyrret, noe som fører til ulike skjelettdeformiteter. I tillegg kan pasienter med STS oppleve problemer med indre organer som hjerte, lunger, lever og nyrer.

Et av hovedsymptomene på STS er vekst og utviklingsforsinkelse. Pasienter kan ha kort vekst, korte lemmer, et smalt bekken og tannavvik. Pasienter kan også ha pusteproblemer, fordøyelsesproblemer og andre helseproblemer.

Behandling for STS består i å korrigere hormonelle ubalanser og utføre kirurgi for å korrigere skjelettdeformasjoner. Til tross for best mulig innsats har de fleste pasienter med denne sykdommen høy risiko for komplikasjoner og død.

Avslutningsvis er Shereshevsky-Turners syndrom en alvorlig genetisk sykdom som krever rettidig diagnose og behandling. Pasienter med dette syndromet trenger konstant medisinsk behandling og støtte fra sine kjære.

Shereshevsky-Turner syndrom (SHTS), eller Shereshevsky-Turner syndrom, er en arvelig sykdom som er preget av et kvinnelig utseende, kort vekst, underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper, forstyrrelser i seksuell differensiering av skjelettet og indre organer, mental retardasjon, progressiv seksuell infantilisme, og tilstedeværelsen av samtidige medfødte anomalier, kromosomal translokasjon. Det er en av de vanligste medfødte lidelsene i verden, og rammer ett av 800 til 1000 barn.

Shereshevsky-Turner syndrom er en av de vanligste kromosomale patologiene, preget av ulike manifestasjoner og har viktig medisinsk betydning.

Syndromet ble opprinnelig beskrevet av den tyske forskeren A. Shereshevsky på 1800-tallet, som observerte sjelden dysplasi hos pasienter med lignende morfologiske mønstre. I 1942 foreslo amerikanske forskere N.N. Turnner og H. Shtromakhoy begrepet «Shereshevsky-Turner syndrom».