Thalassemi major

Thalassemia Major: Förståelse, symtom och behandling

Thalassemia major, även känd som medelhavsanemi, erytroblastisk anemi eller coolieanemi, är en ärftlig blodsjukdom som resulterar i brist på friska röda blodkroppar. Detta tillstånd är en form av talassemi, som kännetecknas av nedsatt syntes av hemoglobin, ett protein som är nödvändigt för att transportera syre i kroppen.

Thalassemia Major ärvs som en recessiv gen, det vill säga för att sjukdomen ska utvecklas är det nödvändigt att ha två påverkade gener, en från varje förälder. Personer med en påverkad gen kallas talassemibärare och har vanligtvis inga symtom.

Vid thalassemia major förstörs röda blodkroppar snabbare än de produceras, vilket resulterar i anemi. Symtomen kan variera från måttliga till svåra och kan inkludera:

1. Blek hud
2. Trötthet och svaghet
3. Kort andetag
4. Förstoring av lymfkörtlar
5. Förstoring av mjälte och lever
6. Försenad tillväxt och utveckling hos barn

Blodprover som hemoglobintest, hematokrit och retikulocytantal används för att diagnostisera talassemi major. Ytterligare tester, såsom genetiska tester, kan behövas för att bekräfta diagnosen.

Behandling för thalassemia major involverar regelbundna blodtransfusioner, som hjälper till att ersätta saknade röda blodkroppar. Men frekventa transfusioner kan orsaka att järn samlas i kroppen, så kelatbehandling kan vara nödvändigt för att ta bort överskott av järn.

Andra behandlingar, såsom benmärgstransplantationer och genterapi, kan också användas, men de kan vara dyra och ha begränsningar.

Sammantaget är thalassemia major en allvarlig sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt. Därför är det viktigt att genomgå regelbundna medicinska undersökningar och följa föreskriven behandling för att hantera denna sjukdom och minska risken för komplikationer.

Thalassemi, eller Gunthers sjukdom, är en systemisk ärftlig sjukdom som utvecklas långsamt och kännetecknas av en förändring i form eller färg på röda blodkroppar på grund av en minskning av hemoglobinnivåerna. Det kännetecknas av ett lågt innehåll av Hb i röda blodkroppar, vilket manifesteras av blåhet i huden och slemhinnorna, förstärkt av deras gulsot och heshet i rösten. Erytrocyter i T. är förstorade, deformation av deras kärna orsakar ofta sfärocytisk sjukdom och orsakar ofta utvecklingen av hemolytisk anemi (det finns en möjlighet för bildandet av överskott av retikulocyter och mikroorganismer).