Велика таласемія

Таласемія Велика: розуміння, симптоми та лікування

Таласемія Велика, також відома як середземноморська анемія, анемія еритробластична або кулі анемія, є спадковим захворюванням крові, яке призводить до нестачі здорових червоних кров'яних клітин. Цей стан є однією з форм таласемії, що характеризується порушенням синтезу гемоглобіну – білка, який необхідний для транспортування кисню в тілі.

Таласемія Велика успадковується за принципом рецесивного гена, тобто для розвитку захворювання потрібна наявність двох уражених генів, один від кожного з батьків. Люди з одним ураженим геном називаються носіями таласемії і зазвичай не мають симптомів.

При таласемії великі червоні кров'яні клітини руйнуються швидше, ніж утворюються, що призводить до анемії. Симптоми можуть змінюватись від помірних до важких і можуть включати:

1. Блідість шкіри
2. Втома та слабкість
3. Короткочасне дихання
4. Розширення лімфатичних вузлів
5. Розширення селезінки та печінки
6. Затримка зростання та розвитку у дітей

Для діагностики таласемії великої використовуються кров'яні тести, такі як гемоглобіновий тест, гематокрит та ретикулоцити. Для підтвердження діагнозу можуть бути потрібні додаткові тести, такі як генетичні тести.

Лікування таласемії великої включає в себе регулярні трансфузії крові, які допомагають замінити нестаючі червоні кров'яні клітини. Однак часті трансфузії можуть призвести до накопичення заліза в організмі, тому може знадобитися проведення хелатної терапії для видалення надлишкового заліза.

Також можуть використовуватися інші методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку та генна терапія, але вони можуть бути дорогими та мати низку обмежень.

Загалом таласемія велика є серйозним захворюванням, яке може призвести до серйозних ускладнень, якщо не отримувати правильне лікування. Тому важливо регулярно проходити медичні обстеження та слідувати призначеному лікуванню, щоб керувати цим захворюванням та зменшити ризик розвитку ускладнень.

Таласемія, або хвороба Гюнтера - системне спадкове захворювання, яке відрізняється повільним розвитком і характеризується зміною форми або кольору еритроцитів через зниження рівня гемоглобіну. Характеризується низьким вмістом Нb в еритроцитах, що проявляється посиненням шкіри та слизових оболонок, посиленою їх жовтяничністю та захриплістю голосу. Еритроцити при Т. збільшені, деформація їх ядра часто викликає сфероцитарну хворобу і нерідко зумовлює розвиток гемолітичної анемії (виникає можливість утворення надлишку ретикулоцитів і мікрос.