Talasemia mayor

Talasemia mayor: comprensión, síntomas y tratamiento

La talasemia mayor, también conocida como anemia mediterránea, anemia eritroblástica o anemia culi, es un trastorno sanguíneo hereditario que provoca una falta de glóbulos rojos sanos. Esta afección es una forma de talasemia, que se caracteriza por una síntesis deficiente de hemoglobina, una proteína que es esencial para transportar oxígeno en el cuerpo.

La talasemia mayor se hereda como un gen recesivo, es decir, para que se desarrolle la enfermedad es necesario tener dos genes afectados, uno de cada progenitor. Las personas con un gen afectado se denominan portadores de talasemia y normalmente no presentan síntomas.

En la talasemia mayor, los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se producen, lo que provoca anemia. Los síntomas pueden variar de moderados a graves y pueden incluir:

1. Piel pálida
2. Fatiga y debilidad
3. Corta respiración
4. Agrandamiento de los ganglios linfáticos
5. Agrandamiento del bazo y del hígado.
6. Retraso en el crecimiento y desarrollo en los niños.

Los análisis de sangre, como la prueba de hemoglobina, el hematocrito y el recuento de reticulocitos, se utilizan para diagnosticar la talasemia mayor. Es posible que se necesiten pruebas adicionales, como pruebas genéticas, para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento para la talasemia mayor implica transfusiones de sangre periódicas, que ayudan a reemplazar los glóbulos rojos faltantes. Sin embargo, las transfusiones frecuentes pueden hacer que el hierro se acumule en el cuerpo, por lo que puede ser necesaria una terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro.

También se pueden utilizar otros tratamientos, como los trasplantes de médula ósea y la terapia génica, pero pueden ser costosos y tener limitaciones.

En general, la talasemia mayor es una enfermedad grave que puede provocar complicaciones graves si no se trata correctamente. Por lo tanto, es importante someterse a exámenes médicos periódicos y seguir el tratamiento prescrito para controlar esta enfermedad y reducir el riesgo de complicaciones.

La talasemia, o enfermedad de Gunther, es una enfermedad hereditaria sistémica que se desarrolla lentamente y se caracteriza por un cambio en la forma o el color de los glóbulos rojos debido a una disminución de los niveles de hemoglobina. Se caracteriza por un bajo contenido de Hb en los glóbulos rojos, que se manifiesta por un color azulado de la piel y las mucosas, potenciado por su ictericia y ronquera. Los eritrocitos en T. están agrandados, la deformación de su núcleo a menudo causa enfermedad esferocítica y a menudo causa el desarrollo de anemia hemolítica (existe la posibilidad de formación de un exceso de reticulocitos y microorganismos).