Thalasemia major

Thalassemia Major: Pochopení, příznaky a léčba

Thalassemia major, také známá jako středomořská anémie, erytroblastická anémie nebo kulií anémie, je dědičné onemocnění krve, které má za následek nedostatek zdravých červených krvinek. Tento stav je formou talasémie, která je charakterizována poruchou syntézy hemoglobinu, proteinu, který je nezbytný pro transport kyslíku v těle.

Thalassemia Major se dědí jako recesivní gen, to znamená, že pro rozvoj onemocnění je nutné mít dva postižené geny, jeden od každého rodiče. Lidé s jedním postiženým genem se nazývají přenašeči talasémie a obvykle nemají žádné příznaky.

U thalassemia major jsou červené krvinky zničeny rychleji, než jsou produkovány, což vede k anémii. Příznaky se mohou pohybovat od středně závažných až po závažné a mohou zahrnovat:

1. Bledá kůže
2. Únava a slabost
3. Krátký dech
4. Zvětšení lymfatických uzlin
5. Zvětšení sleziny a jater
6. Opožděný růst a vývoj u dětí

K diagnostice thalassemia major se používají krevní testy, jako je hemoglobinový test, hematokrit a počet retikulocytů. K potvrzení diagnózy mohou být zapotřebí další testy, jako jsou genetické testy.

Léčba thalassemia major zahrnuje pravidelné krevní transfuze, které pomáhají nahradit chybějící červené krvinky. Časté transfuze však mohou způsobit hromadění železa v těle, takže k odstranění přebytečného železa může být nezbytná chelatační terapie.

Lze použít i jiné způsoby léčby, jako jsou transplantace kostní dřeně a genová terapie, ale mohou být drahé a mít svá omezení.

Celkově je thalassemia major závažné onemocnění, které může vést k závažným komplikacím, pokud není správně léčeno. Proto je důležité podstupovat pravidelné lékařské prohlídky a dodržovat předepsanou léčbu pro zvládnutí tohoto onemocnění a snížení rizika komplikací.

Thalasémie neboli Guntherova choroba je systémové dědičné onemocnění, které se vyvíjí pomalu a je charakterizováno změnou tvaru nebo barvy červených krvinek v důsledku poklesu hladiny hemoglobinu. Vyznačuje se nízkým obsahem Hb v červených krvinkách, což se projevuje zmodráním kůže a sliznic, zesíleným jejich žloutenkou a chrapotem hlasu. Erytrocyty u T. jsou zvětšené, deformace jejich jádra často způsobuje sférocytární onemocnění a často způsobuje rozvoj hemolytické anémie (existuje možnost tvorby nadbytku retikulocytů a mikroorganismů).