Thalassemie major

Thalassemia Major: begrip, symptomen en behandeling

Thalassemie major, ook bekend als mediterrane bloedarmoede, erytroblastische bloedarmoede of koelie-anemie, is een erfelijke bloedziekte die resulteert in een tekort aan gezonde rode bloedcellen. Deze aandoening is een vorm van thalassemie, die wordt gekenmerkt door een verminderde synthese van hemoglobine, een eiwit dat essentieel is voor het transport van zuurstof in het lichaam.

Thalassemia Major wordt overgeërfd als een recessief gen, dat wil zeggen dat voor de ontwikkeling van de ziekte twee aangetaste genen nodig zijn, één van elke ouder. Mensen met één aangetast gen worden thalassemiedragers genoemd en hebben meestal geen symptomen.

Bij thalassemie major worden rode bloedcellen sneller vernietigd dan geproduceerd, wat resulteert in bloedarmoede. De symptomen kunnen variëren van matig tot ernstig en kunnen zijn:

1. Bleke huid
2. Vermoeidheid en zwakte
3. Korte adem
4. Vergroting van lymfeklieren
5. Vergroting van de milt en lever
6. Vertraagde groei en ontwikkeling bij kinderen

Bloedonderzoek zoals hemoglobinetest, hematocriet en reticulocytentelling worden gebruikt om thalassemie major te diagnosticeren. Aanvullende tests, zoals genetische tests, kunnen nodig zijn om de diagnose te bevestigen.

De behandeling van thalassemie major omvat regelmatige bloedtransfusies, die helpen ontbrekende rode bloedcellen te vervangen. Frequente transfusies kunnen er echter voor zorgen dat ijzer zich in het lichaam ophoopt, dus chelatietherapie kan nodig zijn om overtollig ijzer te verwijderen.

Andere behandelingen, zoals beenmergtransplantaties en gentherapie, kunnen ook worden toegepast, maar deze kunnen duur zijn en beperkingen hebben.

Over het algemeen is thalassemie major een ernstige ziekte die tot ernstige complicaties kan leiden als deze niet correct wordt behandeld. Daarom is het belangrijk om regelmatig medische onderzoeken te ondergaan en de voorgeschreven behandeling te volgen om deze ziekte onder controle te houden en het risico op complicaties te verminderen.

Thalassemie, of de ziekte van Gunther, is een systemische erfelijke ziekte die zich langzaam ontwikkelt en wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm of kleur van rode bloedcellen als gevolg van een verlaging van het hemoglobinegehalte. Het wordt gekenmerkt door een laag Hb-gehalte in de rode bloedcellen, wat zich manifesteert door blauwheid van de huid en slijmvliezen, versterkt door hun geelzucht en heesheid van de stem. Erytrocyten in T. zijn vergroot, vervorming van hun kern veroorzaakt vaak sferocytische ziekte en veroorzaakt vaak de ontwikkeling van hemolytische anemie (er is een mogelijkheid van de vorming van overtollige reticulocyten en micro-organismen).