Bệnh thalassemia thể nặng

Bệnh thalassemia thể nặng: Hiểu biết, triệu chứng và điều trị

Bệnh thalassemia thể nặng, còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải, thiếu máu hồng cầu hoặc thiếu máu cu li, là một chứng rối loạn máu di truyền dẫn đến thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Tình trạng này là một dạng bệnh thalassemia, được đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng tổng hợp huyết sắc tố, một loại protein cần thiết để vận chuyển oxy trong cơ thể.

Bệnh thalassemia thể nặng được di truyền dưới dạng gen lặn, nghĩa là để bệnh phát triển cần phải có hai gen bị ảnh hưởng, một gen từ cha và mẹ. Những người có một gen bị ảnh hưởng được gọi là người mang mầm bệnh thalassemia và thường không có triệu chứng.

Trong bệnh thalassemia thể nặng, các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ chúng được tạo ra, dẫn đến thiếu máu. Các triệu chứng có thể từ trung bình đến nặng và có thể bao gồm:

1. Da nhợt nhạt
2. Mệt mỏi và suy nhược
3. Hơi thở ngắn
4. Sự mở rộng của các hạch bạch huyết
5. Mở rộng lá lách và gan
6. Chậm tăng trưởng và phát triển ở trẻ em

Các xét nghiệm máu như xét nghiệm huyết sắc tố, hematocrit và số lượng hồng cầu lưới được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia thể nặng. Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị bệnh thalassemia thể nặng bao gồm truyền máu thường xuyên, giúp thay thế các tế bào hồng cầu bị thiếu. Tuy nhiên, việc truyền máu thường xuyên có thể khiến sắt tích tụ trong cơ thể, do đó, liệu pháp thải sắt có thể cần thiết để loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như cấy ghép tủy xương và liệu pháp gen, cũng có thể được sử dụng nhưng chúng có thể tốn kém và có những hạn chế.

Nhìn chung, bệnh thalassemia thể nặng là một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị đúng cách. Vì vậy, điều quan trọng là phải trải qua kiểm tra y tế thường xuyên và tuân thủ điều trị theo chỉ định để kiểm soát căn bệnh này và giảm nguy cơ biến chứng.

Bệnh thalassemia hay bệnh Gunther là một bệnh di truyền toàn thân phát triển chậm và được đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng hoặc màu sắc của hồng cầu do giảm nồng độ hemoglobin. Nó được đặc trưng bởi hàm lượng Hb trong hồng cầu thấp, biểu hiện bằng màu xanh của da và màng nhầy, tăng cường vàng da và khàn giọng. Hồng cầu ở T. to ra, nhân của chúng bị biến dạng thường gây ra bệnh hồng cầu hình cầu và thường gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết (có khả năng hình thành quá mức hồng cầu lưới và vi sinh vật).