지중해빈혈 전공

지중해빈혈 전공: 이해, 증상 및 치료

지중해성 빈혈, 적아구성 빈혈 또는 쿨리 빈혈로도 알려져 있는 주요 지중해빈혈은 건강한 적혈구가 부족한 유전성 혈액 질환입니다. 이 상태는 신체 내 산소 운반에 필수적인 단백질인 헤모글로빈의 합성 장애를 특징으로 하는 지중해빈혈의 한 형태입니다.

지중해빈혈 메이저는 열성 유전자로 유전됩니다. 즉, 질병이 발생하려면 각 부모로부터 하나씩, 영향을 받는 두 개의 유전자가 필요합니다. 영향을 받은 유전자가 하나인 사람을 지중해빈혈 보균자라고 하며 일반적으로 증상이 없습니다.

주요 지중해빈혈의 경우, 적혈구가 생성되는 것보다 더 빨리 파괴되어 빈혈이 발생합니다. 증상은 중등도에서 중증까지 다양하며 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.

  1. 창백한 피부
  2. 피로와 약점
  3. 짧은 호흡
  4. 림프절 비대
  5. 비장과 간 비대
  6. 어린이의 성장과 발달 지연

헤모글로빈 검사, 적혈구용적률, 망상적혈구수와 같은 혈액 검사를 통해 지중해빈혈을 진단할 수 있습니다. 진단을 확인하려면 유전자 검사와 같은 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

주요 지중해빈혈의 치료에는 누락된 적혈구를 대체하는 데 도움이 되는 정기적인 수혈이 포함됩니다. 그러나 잦은 수혈로 인해 철분이 체내에 축적될 수 있으므로 과잉 철분을 제거하기 위해 킬레이션 요법이 필요할 수 있습니다.

골수 이식, 유전자 치료 등 다른 치료법도 사용할 수 있지만 비용이 많이 들고 제한 사항이 있을 수 있습니다.

전반적으로 지중해빈혈은 올바르게 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발할 수 있는 심각한 질병입니다. 따라서 이 질환을 관리하고 합병증의 위험을 줄이기 위해서는 정기적인 건강 검진을 받고 처방된 치료를 따르는 것이 중요합니다.



지중해빈혈 또는 군터병은 천천히 발생하는 전신 유전 질환으로 헤모글로빈 수치 감소로 인해 적혈구의 모양이나 색이 변화하는 것이 특징입니다. 이는 적혈구의 Hb 함량이 낮은 것이 특징이며 피부와 점막의 청색으로 나타나며 황달과 목소리의 쉰 목소리로 강화됩니다. T.의 적혈구가 커지고 핵 변형으로 인해 구상 적혈구 질환이 발생하고 종종 용혈성 빈혈이 발생합니다 (과도한 망상 적혈구 및 미생물이 형성 될 가능성이 있음).