Thalassæmi major

Thalassæmi Major: Forståelse, symptomer og behandling

Thalassæmi major, også kendt som middelhavsanæmi, erythroblastisk anæmi eller coolieanæmi, er en arvelig blodsygdom, der resulterer i mangel på sunde røde blodlegemer. Denne tilstand er en form for thalassæmi, som er karakteriseret ved nedsat syntese af hæmoglobin, et protein, der er afgørende for transport af ilt i kroppen.

Thalassemia Major nedarves som et recessivt gen, det vil sige, for at sygdommen kan udvikle sig, er det nødvendigt at have to påvirkede gener, et fra hver forælder. Mennesker med ét påvirket gen kaldes thalassæmi-bærere og har normalt ingen symptomer.

Ved thalassæmi major ødelægges røde blodlegemer hurtigere, end de produceres, hvilket resulterer i anæmi. Symptomerne kan variere fra moderate til svære og kan omfatte:

1. Bleg hud
2. Træthed og svaghed
3. Kort vejrtrækning
4. Forstørrelse af lymfeknuder
5. Forstørrelse af milt og lever
6. Forsinket vækst og udvikling hos børn

Blodprøver såsom hæmoglobintest, hæmatokrit og retikulocyttal bruges til at diagnosticere thalassæmi major. Yderligere tests, såsom genetiske tests, kan være nødvendige for at bekræfte diagnosen.

Behandling for thalassæmi major involverer regelmæssige blodtransfusioner, som hjælper med at erstatte manglende røde blodlegemer. Hyppige transfusioner kan dog få jern til at akkumulere i kroppen, så kelatbehandling kan være nødvendig for at fjerne overskydende jern.

Andre behandlinger, såsom knoglemarvstransplantationer og genterapi, kan også bruges, men de kan være dyre og have begrænsninger.

Samlet set er thalassæmi major en alvorlig sygdom, der kan føre til alvorlige komplikationer, hvis den ikke behandles korrekt. Derfor er det vigtigt at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser og følge ordineret behandling for at håndtere denne sygdom og reducere risikoen for komplikationer.

Thalassæmi, eller Gunthers sygdom, er en systemisk arvelig sygdom, der udvikler sig langsomt og er karakteriseret ved en ændring i formen eller farven på røde blodlegemer på grund af et fald i hæmoglobinniveauet. Det er kendetegnet ved et lavt indhold af Hb i røde blodlegemer, som viser sig ved blå hud og slimhinder, forstærket af deres gulsot og hæshed i stemmen. Erytrocytter i T. er forstørrede, deformation af deres kerne forårsager ofte sfærocytisk sygdom og forårsager ofte udvikling af hæmolytisk anæmi (der er mulighed for dannelse af overskydende retikulocytter og mikroorganismer).