Rubinstein-Taybi syndrom

Rubinstein-Taibbis syndrom: tegn og behandling

Rubinstein-Tabsi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en række forskellige symptomer, herunder mental retardering, kramper, ukoordination og synsforstyrrelser. Denne sygdom er også kendt som Rubinstein-Bailey syndrom (TRD1).

Typiske symptomer på TRD1 omfatter: * Dybt idioti * Hyperdynamiske tendenser * Hypocaia

Rubinstein-Tabes syndrom er en sjælden medfødt sygdom karakteriseret ved en persons manglende evne til at udtale visse konsonantlyde og kombinere bogstaver til ord. Sygdommen er karakteriseret ved en defekt i diktionen forårsaget af patologiske ændringer i anatomien af ​​de organer, der er ansvarlige for denne funktion - tungen og den bløde gane.

Rubinstein-Taybee syndrom blev opdaget i 80'erne af forrige århundrede. Til ære for denne begivenhed fik han et navn, der omfattede navnene på patienter, der led af denne sygdom - J. Nathan Rubinstein og J. Gerald Tabbee.

Etymologien af ​​dette navn er ret kompleks, men generelt indebærer det karakteristika ved symptomerne på sygdommen: lammelse af den bløde gane ledsages af utilstrækkelig mobilitet af tungen, på grund af hvilken patienten ikke kan tale klart, på trods af fuld forståelse af hørbar tekst. Således forhindrer den bløde parasit artikulationen af ​​lyde, der indgår i ordet.

Moderne medicin skelner mellem tre varianter af Rubinstein-Tabby syndrom: - Klassisk version