ルビンシュタイン・タイビ症候群

ルビンシュタイン・タイビ症候群：兆候と治療

ルビンシュタイン・タブシ症候群は、精神遅滞、発作、協調運動障害、視覚障害などのさまざまな症状を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この病気は、ルビンシュタイン・ベイリー症候群 (TRD1) としても知られています。

TRD1 の典型的な症状には以下が含まれます: * 深刻な愚かさ * ハイパーダイナミックな傾向 * 低視症

ルビンシュタイン・ターベ症候群は、特定の子音を発音したり、文字を組み合わせて単語を構成したりすることができないことを特徴とする、まれな先天性疾患です。この病気は、この機能を担当する器官、つまり舌と軟口蓋の解剖学的構造の病理学的変化によって引き起こされる発話の欠陥を特徴としています。

ルービンシュタイン・テイビー症候群は、前世紀の 80 年代に発見されました。この出来事を記念して、彼には、この病気に苦しんだ患者の名前、J. ネイサン ルビンスタインと J. ジェラルド タビーの名前が付けられました。

この名前の語源は非常に複雑ですが、一般に、この病気の症状の特徴を暗示しています。軟口蓋の麻痺は舌の可動性の不足を伴い、そのため患者は病気のことを十分に理解しているにもかかわらず、はっきりと話すことができません。聞こえるテキスト。したがって、ソフトパラサイトは、単語に含まれる音の明瞭化を妨げます。

現代医学では、ルビンスタイン・タビー症候群の 3 つの変異型を区別しています。 - 古典的なバージョン