Рубинстайна-Тейби Синдром

Рубинстайна—Тейбби синдром: признаки и лечение

Рубинстайна—Тейбси синдром — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется разнообразными симптомами, включая умственную отсталость, судороги, нарушения координации движений и зрительные расстройства. Это заболевание известно также как синроме Рубинштейна-Бейли (TRD1).

Типичные симптомы TRD1 включают в себя: * Глубокая идиотия * Гипердинамические тенденции * Гипока

Рубинштейн-Тейб синдром – редкое врожденное заболевание, характеризующееся невозможностью человека произносить некоторые согласные звуки и соединять буквы в слова. Для болезни характерны дефект дикции, вызванный патологическими изменениями анатомии органов, ответственных за эту функцию – языка и мягкого неба.

Рубинстайна-Тайби синдром был открыт в 80-х годах прошлого века. В честь этого события ему было дано имя, включающее имена пациентов, страдавших от этого заболевания - Джейкоба Рубинштейна (J. Nathan Rubinstein) и Джералда Тайби (J. Gerald Tabbee).

Этимология этого названия довольно сложна, но в целом она подразумевает характеристики симптомов болезни: паралич мягкого неба сопровождается недостаточной подвижностью языка, из-за чего пациент не может четко говорить, несмотря на полное понимание слышимого текста. Таким образом, мягкий паразит препятствует артикуляции звуков, входящих в слово.

Современная медицина выделяет три варианта Рубинштейна-Табби синдрома: - Классический вариант