Rubinstein-Taybi sindromu

Rubinstein-Taibbi sindromu: əlamətlər və müalicə

Rubinstein-Tabsi sindromu zehni gerilik, qıcolmalar, koordinasiya pozğunluğu və görmə pozğunluğu da daxil olmaqla müxtəlif simptomlarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik Rubinstein-Bailey sindromu (TRD1) kimi də tanınır.

TRD1-in tipik simptomlarına aşağıdakılar daxildir: * Dərin axmaqlıq * Hiperdinamik meyllər * Hipokaiya

Rubinstein-Tabe sindromu, insanın müəyyən samit səsləri tələffüz edə bilməməsi və hərfləri sözlərə birləşdirə bilməməsi ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəlik bu funksiyaya cavabdeh olan orqanların - dil və yumşaq damağın anatomiyasında patoloji dəyişikliklər nəticəsində yaranan diksiya qüsuru ilə xarakterizə olunur.

Rubinstein-Taybee sindromu ötən əsrin 80-ci illərində aşkar edilmişdir. Bu hadisənin şərəfinə ona bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin adlarını ehtiva edən bir ad verildi - J. Nathan Rubinstein və J. Gerald Tabbee.

Bu adın etimologiyası olduqca mürəkkəbdir, lakin ümumiyyətlə xəstəliyin əlamətlərinin xüsusiyyətlərini nəzərdə tutur: yumşaq damağın iflici dilin qeyri-kafi hərəkətliliyi ilə müşayiət olunur, buna görə xəstə dilin tam başa düşülməsinə baxmayaraq, aydın danışa bilmir. səsli mətn. Beləliklə, yumşaq parazit sözə daxil olan səslərin artikulyasiyasının qarşısını alır.

Müasir tibb Rubinstein-Tabby sindromunun üç variantını ayırır: - Klassik versiya