Rubinstein-Taybi Sendromu

Rubinstein-Taibbi sendromu: belirtiler ve tedavi

Rubinstein-Tabsi sendromu zeka geriliği, nöbetler, koordinasyon bozukluğu ve görme bozuklukları gibi çeşitli semptomlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda Rubinstein-Bailey sendromu (TRD1) olarak da bilinir.

TRD1'in tipik semptomları şunları içerir: * Derin aptallık * Hiperdinamik eğilimler * Hipokaia

Rubinstein-Tabe sendromu, kişinin belirli ünsüz sesleri telaffuz edememesi ve harfleri kelimelerle birleştirememesiyle karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Hastalık, bu fonksiyondan sorumlu organların (dil ve yumuşak damak) anatomisindeki patolojik değişikliklerin neden olduğu diksiyon bozukluğu ile karakterizedir.

Rubinstein-Taybee sendromu geçen yüzyılın 80'lerinde keşfedildi. Bu olayın şerefine kendisine bu hastalıktan muzdarip hastaların isimlerini içeren bir isim verildi - J. Nathan Rubinstein ve J. Gerald Tabbee.

Bu ismin etimolojisi oldukça karmaşıktır, ancak genel olarak hastalığın semptomlarının özelliklerini ima eder: yumuşak damak felci, dilin yetersiz hareketliliği ile birlikte görülür, bu nedenle hastanın tam olarak anlaşılmasına rağmen net bir şekilde konuşamaz. sesli metin. Böylece yumuşak parazit, kelimenin içerdiği seslerin artikülasyonunu engeller.

Modern tıp, Rubinstein-Tabby sendromunun üç çeşidini ayırt eder: - Klasik versiyon