Rubinstein-Taybi syndrom

Rubinstein-Taibbis syndrom: tegn og behandling

Rubinstein-Tabsi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er preget av en rekke symptomer, inkludert mental retardasjon, anfall, inkoordinasjon og synsforstyrrelser. Denne sykdommen er også kjent som Rubinstein-Bailey syndrom (TRD1).

Typiske symptomer på TRD1 inkluderer: * Dyp idioti * Hyperdynamiske tendenser * Hypokai

Rubinstein-Tabes syndrom er en sjelden medfødt sykdom karakterisert ved en persons manglende evne til å uttale visse konsonantlyder og kombinere bokstaver til ord. Sykdommen er preget av en defekt i diksjon forårsaket av patologiske endringer i anatomien til organene som er ansvarlige for denne funksjonen - tungen og den myke ganen.

Rubinstein-Taybee syndrom ble oppdaget på 80-tallet av forrige århundre. Til ære for denne begivenheten fikk han et navn som inkluderte navnene på pasienter som led av denne sykdommen - J. Nathan Rubinstein og J. Gerald Tabbee.

Etymologien til dette navnet er ganske kompleks, men generelt innebærer det egenskaper ved symptomene på sykdommen: lammelse av den myke ganen er ledsaget av utilstrekkelig mobilitet av tungen, på grunn av hvilken pasienten ikke kan snakke tydelig, til tross for full forståelse av hørbar tekst. Dermed forhindrer den myke parasitten artikulasjonen av lyder som er inkludert i ordet.

Moderne medisin skiller tre varianter av Rubinstein-Tabby syndrom: - Klassisk versjon