Рубінстайна-Тейбі Синдром

Рубінстайна-Тейббі синдром: ознаки та лікування

Рубінстайна-Тейбсі синдром - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується різноманітними симптомами, включаючи розумову відсталість, судоми, порушення координації рухів та зорові розлади. Це захворювання відоме також як синром Рубінштейна-Бейлі (TRD1).

Типові симптоми TRD1 включають: * Глибока ідіотія * Гіпердинамічні тенденції * Гіпока

Рубінштейн-Тейб синдром – рідкісне вроджене захворювання, що характеризується неможливістю людини вимовляти деякі приголосні звуки та поєднувати літери в слова. Для хвороби характерні дефект дикції, спричинений патологічними змінами анатомії органів, відповідальних за цю функцію – мови та м'якого піднебіння.

Рубінстайна-Тайбі синдром був відкритий у 80-х роках минулого століття. На честь цієї події йому було дано ім'я, що включає імена пацієнтів, які страждали від цього захворювання - Джейкоба Рубінштейна (J. Nathan Rubinstein) та Джералда Тайбі (J. Gerald Tabbee).

Етимологія цієї назви досить складна, але загалом вона має на увазі характеристики симптомів хвороби: параліч м'якого піднебіння супроводжується недостатньою рухливістю мови, через що пацієнт не може чітко говорити, незважаючи на повне розуміння чутного тексту. Таким чином, м'який паразит перешкоджає артикуляції звуків, що входять до слова.

Сучасна медицина виділяє три варіанти Рубінштейна-Таббі синдрому: - Класичний варіант