Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taibbi: sinais e tratamento

A síndrome de Rubinstein-Tabsi é uma doença genética rara caracterizada por uma variedade de sintomas, incluindo retardo mental, convulsões, incoordenação e distúrbios visuais. Esta doença também é conhecida como síndrome de Rubinstein-Bailey (TRD1).

Os sintomas típicos de TRD1 incluem: * Idiotice profunda * Tendências hiperdinâmicas * Hipocaia

A síndrome de Rubinstein-Tabe é uma doença congênita rara caracterizada pela incapacidade de uma pessoa de pronunciar certos sons consonantais e combinar letras em palavras. A doença é caracterizada por um defeito de dicção causado por alterações patológicas na anatomia dos órgãos responsáveis ​​​​por essa função - língua e palato mole.

A síndrome de Rubinstein-Taybee foi descoberta na década de 80 do século passado. Em homenagem a este evento, ele recebeu um nome que incluía os nomes dos pacientes que sofriam desta doença - J. Nathan Rubinstein e J. Gerald Tabbee.

A etimologia deste nome é bastante complexa, mas em geral implica características dos sintomas da doença: a paralisia do palato mole é acompanhada por mobilidade insuficiente da língua, devido à qual o paciente não consegue falar com clareza, apesar da plena compreensão do texto audível. Assim, o parasita mole impede a articulação dos sons incluídos na palavra.

A medicina moderna distingue três variantes da síndrome de Rubinstein-Tabby: - ​​Versão clássica