鲁宾斯坦-泰比综合征

Rubinstein-Taibbi 综合征:症状和治疗

鲁宾斯坦-塔布西综合征是一种罕见的遗传性疾病,具有多种症状,包括智力低下、癫痫发作、运动不协调和视力障碍。这种疾病也称为鲁宾斯坦-贝利综合征 (TRD1)。

TRD1 的典型症状包括: * 严重的白痴 * 过度动力倾向 * 视力丧失



鲁宾斯坦-塔贝综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征是患者无法发出某些辅音以及将字母组合成单词。该疾病的特征是由于负责该功能的器官(舌头和软腭)的解剖学发生病理变化而导致言语缺陷。

Rubinstein-Taybee 综合征于上世纪 80 年代被发现。为了纪念这一事件,他的名字包含了患有这种疾病的患者的名字:J. Nathan Rubinstein 和 J. Gerald Tabbee。

这个名字的词源相当复杂,但总的来说,它暗示了该疾病的症状特征:软腭麻痹伴有舌头活动不足,因此患者尽管充分了解病情,但仍无法清晰说话。声音文本。因此,软寄生虫阻止了单词中包含的声音的发音。

现代医学区分了鲁宾斯坦-塔比综合征的三种变体: - 经典版本