Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom Rubinstein-Taibbi: tanda dan pengobatan

Sindrom Rubinstein-Tabsi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai gejala, termasuk keterbelakangan mental, kejang, inkoordinasi, dan gangguan penglihatan. Penyakit ini juga dikenal sebagai sindrom Rubinstein-Bailey (TRD1).

Gejala khas TRD1 meliputi: * Kebodohan yang mendalam * Kecenderungan hiperdinamik * Hipokaia

Sindrom Rubinstein-Tabe adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan ketidakmampuan seseorang mengucapkan bunyi konsonan tertentu dan menggabungkan huruf menjadi kata. Penyakit ini ditandai dengan cacat diksi yang disebabkan oleh perubahan patologis pada anatomi organ yang bertanggung jawab atas fungsi ini - lidah dan langit-langit lunak.

Sindrom Rubinstein-Taybee ditemukan pada tahun 80-an abad lalu. Untuk menghormati acara ini, ia diberi nama yang memuat nama pasien yang menderita penyakit ini - J. Nathan Rubinstein dan J. Gerald Tabbee.

Etimologi dari nama ini cukup rumit, namun secara umum menyiratkan ciri-ciri gejala penyakit: kelumpuhan langit-langit lunak disertai dengan mobilitas lidah yang tidak mencukupi, sehingga pasien tidak dapat berbicara dengan jelas, meskipun memahami sepenuhnya tentang penyakit tersebut. teks yang terdengar. Dengan demikian, parasit lunak mencegah artikulasi suara yang termasuk dalam kata tersebut.

Pengobatan modern membedakan tiga varian sindrom Rubinstein-Tabby: - ​​Versi klasik