Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taibbi: signos y tratamiento

El síndrome de Rubinstein-Tabsi es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una variedad de síntomas, que incluyen retraso mental, convulsiones, falta de coordinación y alteraciones visuales. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de Rubinstein-Bailey (TRD1).

Los síntomas típicos de TRD1 incluyen: * Idiocia profunda * Tendencias hiperdinámicas * Hipocaia

El síndrome de Rubinstein-Tabe es una enfermedad congénita poco común caracterizada por la incapacidad de una persona para pronunciar ciertos sonidos de consonantes y combinar letras para formar palabras. La enfermedad se caracteriza por un defecto en la dicción causado por cambios patológicos en la anatomía de los órganos responsables de esta función: la lengua y el paladar blando.

El síndrome de Rubinstein-Taybee fue descubierto en los años 80 del siglo pasado. En honor a este evento, se le dio un nombre que incluía los nombres de los pacientes que padecían esta enfermedad: J. Nathan Rubinstein y J. Gerald Tabbee.

La etimología de este nombre es bastante compleja, pero en general implica características de los síntomas de la enfermedad: la parálisis del paladar blando se acompaña de una movilidad insuficiente de la lengua, por lo que el paciente no puede hablar con claridad, a pesar de comprender plenamente el texto sonoro. Así, el parásito blando impide la articulación de los sonidos incluidos en la palabra.

La medicina moderna distingue tres variantes del síndrome de Rubinstein-Tabby: - ​​Versión clásica