Rubinstein-Taybi szindróma

Rubinstein-Taibbi szindróma: jelek és kezelés

A Rubinstein-Tabsi szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet számos tünet jellemez, beleértve a mentális retardációt, görcsrohamokat, koordinációs zavarokat és látászavarokat. Ez a betegség Rubinstein-Bailey-szindróma (TRD1) néven is ismert.

A TRD1 tipikus tünetei a következők: * Mély idiotizmus * Hiperdinamikus hajlamok * Hypocaia

A Rubinstein-Tabe-szindróma egy ritka veleszületett betegség, amelyet az jellemez, hogy egy személy képtelen bizonyos mássalhangzó hangokat kiejteni és betűket szavakká kombinálni. A betegséget az e funkcióért felelős szervek - a nyelv és a lágyszájpad - anatómiájának kóros elváltozása okozta dikciós hiba jellemzi.

A Rubinstein-Taybee szindrómát a múlt század 80-as éveiben fedezték fel. Ennek az eseménynek a tiszteletére olyan nevet kapott, amely tartalmazza azon betegek nevét, akik ebben a betegségben szenvedtek - J. Nathan Rubinstein és J. Gerald Tabbee.

Ennek a névnek az etimológiája meglehetősen összetett, de általában a betegség tüneteire utal: a lágy szájpadlás bénulását a nyelv elégtelen mozgékonysága kíséri, ami miatt a beteg nem tud tisztán beszélni, annak ellenére, hogy teljes mértékben megérti a betegség tüneteit. hallható szöveg. Így a lágy parazita megakadályozza a szóban szereplő hangok artikulációját.

A modern orvostudomány a Rubinstein-Tabby szindróma három változatát különbözteti meg: - Klasszikus változat