Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Σύνδρομο Rubinstein-Taibbi: σημεία και θεραπεία

Το σύνδρομο Rubinstein-Tabsi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ποικίλα συμπτώματα, όπως νοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, ασυντονισμό και οπτικές διαταραχές. Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Rubinstein-Bailey (TRD1).

Τα τυπικά συμπτώματα της TRD1 περιλαμβάνουν: * Βαθιά ηλιθιότητα * Υπερδυναμικές τάσεις * Υπόκαια

Το σύνδρομο Rubinstein-Tabe είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία ενός ατόμου να προφέρει ορισμένους ήχους σύμφωνα και να συνδυάσει γράμματα σε λέξεις. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στην αφαίρεση που προκαλείται από παθολογικές αλλαγές στην ανατομία των οργάνων που είναι υπεύθυνα για αυτή τη λειτουργία - της γλώσσας και της μαλακής υπερώας.

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybee ανακαλύφθηκε στη δεκαετία του '80 του περασμένου αιώνα. Προς τιμήν αυτού του γεγονότος, του δόθηκε ένα όνομα που περιελάμβανε τα ονόματα των ασθενών που έπασχαν από αυτή την ασθένεια - J. Nathan Rubinstein και J. Gerald Tabbee.

Η ετυμολογία αυτού του ονόματος είναι αρκετά περίπλοκη, αλλά γενικά υποδηλώνει χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων της νόσου: η παράλυση της μαλακής υπερώας συνοδεύεται από ανεπαρκή κινητικότητα της γλώσσας, λόγω της οποίας ο ασθενής δεν μπορεί να μιλήσει καθαρά, παρά την πλήρη κατανόηση των ηχητικό κείμενο. Έτσι, το μαλακό παράσιτο εμποδίζει την άρθρωση των ήχων που περιλαμβάνονται στη λέξη.

Η σύγχρονη ιατρική διακρίνει τρεις παραλλαγές του συνδρόμου Rubinstein-Tabby: - ​​Κλασική έκδοση