루빈스타인-타이비 증후군

루빈스타인-타이비 증후군: 징후 및 치료

루빈스타인-탭시 증후군(Rubinstein-Tabsi Syndrome)은 정신 지체, 발작, 부조화, 시각 장애 등 다양한 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 루빈스타인-베일리 증후군(TRD1)으로도 알려져 있습니다.

TRD1의 일반적인 증상은 다음과 같습니다. * 심오한 멍청함 * 과잉 역학적 경향 * 저산소증

루빈스타인-타베 증후군은 특정 자음을 발음하지 못하고 글자를 단어로 결합하는 능력이 없는 희귀 선천성 질환입니다. 이 질병은 이 기능을 담당하는 기관(혀와 연구개)의 해부학적 변화로 인해 발생하는 어법의 결함이 특징입니다.

Rubinstein-Taybee 증후군은 지난 세기 80년대에 발견되었습니다. 이 사건을 기념하여 그는 이 질병으로 고통받는 환자의 이름인 J. Nathan Rubinstein과 J. Gerald Tabbee가 포함된 이름을 받았습니다.

이 이름의 어원은 매우 복잡하지만 일반적으로 질병 증상의 특징을 암시합니다. 연구개 마비에는 혀의 이동성이 부족하여 환자가 완전히 이해함에도 불구하고 명확하게 말할 수 없습니다. 들리는 텍스트. 따라서 소프트 기생충은 단어에 포함된 소리의 발음을 방지합니다.

현대 의학은 루빈스타인-태비 증후군의 세 가지 변종을 구별합니다. - 고전 버전