Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Rubinstein-Taibbi : signes et traitement

Le syndrome de Rubinstein-Tabsi est une maladie génétique rare caractérisée par divers symptômes, notamment un retard mental, des convulsions, une incoordination et des troubles visuels. Cette maladie est également connue sous le nom de syndrome de Rubinstein-Bailey (TRD1).

Les symptômes typiques du TRD1 comprennent : * Idiotie profonde * Tendances hyperdynamiques * Hypocaïe

Le syndrome de Rubinstein-Tabe est une maladie congénitale rare caractérisée par l’incapacité d’une personne à prononcer certaines consonnes et à combiner des lettres en mots. La maladie se caractérise par un défaut de diction causé par des modifications pathologiques de l'anatomie des organes responsables de cette fonction - la langue et le palais mou.

Le syndrome de Rubinstein-Taybee a été découvert dans les années 80 du siècle dernier. En l'honneur de cet événement, il a reçu un nom qui comprenait les noms de patients souffrant de cette maladie - J. Nathan Rubinstein et J. Gerald Tabbee.

L'étymologie de ce nom est assez complexe, mais en général, elle implique les caractéristiques des symptômes de la maladie : la paralysie du palais mou s'accompagne d'une mobilité insuffisante de la langue, à cause de laquelle le patient ne peut pas parler clairement, malgré une pleine compréhension du texte audible. Ainsi, le parasite mou empêche l'articulation des sons inclus dans le mot.

La médecine moderne distingue trois variantes du syndrome de Rubinstein-Tabby : - Version classique