Rubinstein-Taybi-syndroom

Rubinstein-Taibbi-syndroom: tekenen en behandeling

Het Rubinstein-Tabsi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan symptomen, waaronder mentale retardatie, toevallen, coördinatiestoornissen en visuele stoornissen. Deze ziekte staat ook bekend als het Rubinstein-Bailey-syndroom (TRD1).

Typische symptomen van TRD1 zijn onder meer: ​​* Diepgaande idiotie * Hyperdynamische neigingen * Hypocaie

Het Rubinstein-Tabe-syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door het onvermogen van een persoon om bepaalde medeklinkers uit te spreken en letters in woorden te combineren. De ziekte wordt gekenmerkt door een defect in de dictie veroorzaakt door pathologische veranderingen in de anatomie van de organen die verantwoordelijk zijn voor deze functie: de tong en het zachte gehemelte.

Het Rubinstein-Taybee-syndroom werd ontdekt in de jaren 80 van de vorige eeuw. Ter ere van deze gebeurtenis kreeg hij een naam met de namen van patiënten die aan deze ziekte leden: J. Nathan Rubinstein en J. Gerald Tabbee.

De etymologie van deze naam is vrij complex, maar impliceert over het algemeen kenmerken van de symptomen van de ziekte: verlamming van het zachte gehemelte gaat gepaard met onvoldoende mobiliteit van de tong, waardoor de patiënt niet duidelijk kan spreken, ondanks volledig begrip van de hoorbare tekst. Zo verhindert de zachte parasiet de articulatie van klanken die in het woord zijn opgenomen.

De moderne geneeskunde onderscheidt drie varianten van het Rubinstein-Tabby-syndroom: - Klassieke versie