Синдром на Рубинщайн-Тайби

Синдром на Rubinstein-Taibbi: признаци и лечение

Синдромът на Рубинщайн-Табси е рядко генетично заболяване, което се характеризира с различни симптоми, включително умствена изостаналост, гърчове, нарушена координация и зрителни нарушения. Това заболяване е известно още като синдром на Рубинщайн-Бейли (TRD1).

Типичните симптоми на TRD1 включват: * Тежка идиотия * Хипердинамични тенденции * Хипокея

Синдромът на Рубинщайн-Табе е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с неспособност на човек да произнася определени съгласни звуци и да комбинира букви в думи. Заболяването се характеризира с нарушение на дикцията, причинено от патологични промени в анатомията на органите, отговорни за тази функция - езика и мекото небце.

Синдромът на Rubinstein-Taybee е открит през 80-те години на миналия век. В чест на това събитие той получава име, което включва имената на пациенти, страдащи от това заболяване - J. Nathan Rubinstein и J. Gerald Tabbee.

Етимологията на това име е доста сложна, но като цяло предполага характеристики на симптомите на заболяването: парализата на мекото небце е придружена от недостатъчна подвижност на езика, поради което пациентът не може да говори ясно, въпреки пълното разбиране на звуков текст. По този начин мекият паразит предотвратява артикулацията на звуците, включени в думата.

Съвременната медицина разграничава три варианта на синдрома на Рубинщайн-Таби: - Класически вариант