Талассемия Большая

Талассемия Большая: понимание, симптомы и лечение

Талассемия Большая, также известная как анемия средиземноморская, анемия эритробластическая или кули анемия, является наследственным заболеванием крови, которое приводит к нехватке здоровых красных кровяных клеток. Это состояние является одной из форм талассемии, которая характеризуется нарушением синтеза гемоглобина - белка, который необходим для транспортировки кислорода в теле.

Талассемия Большая наследуется по принципу рецессивного гена, то есть для развития заболевания необходимо наличие двух пораженных генов, один от каждого родителя. Люди с одним пораженным геном называются носителями талассемии и обычно не имеют симптомов.

При талассемии большой красные кровяные клетки разрушаются быстрее, чем их образуются, что приводит к анемии. Симптомы могут варьироваться от умеренных до тяжелых и могут включать в себя:

1. Бледность кожи
2. Усталость и слабость
3. Кратковременное дыхание
4. Расширение лимфатических узлов
5. Расширение селезенки и печени
6. Задержка роста и развития у детей

Для диагностики талассемии большой используются кровяные тесты, такие как гемоглобиновый тест, гематокрит и ретикулоциты. Для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные тесты, такие как генетические тесты.

Лечение талассемии большой включает в себя регулярные трансфузии крови, которые помогают заменить нехватающие красные кровяные клетки. Однако частые трансфузии могут привести к накоплению железа в организме, поэтому может потребоваться проведение хелатной терапии для удаления избыточного железа.

Также могут использоваться другие методы лечения, такие как трансплантация костного мозга и генная терапия, но они могут быть дорогостоящими и иметь ряд ограничений.

В целом, талассемия большая является серьезным заболеванием, которое может привести к серьезным осложнениям, если не получать правильное лечение. Поэтому важно регулярно проходить медицинские обследования и следовать назначенному лечению, чтобы управлять этим заболеванием и уменьшить риск развития осложнений.

Талассеми́я, или болезнь Гюнтера – системное наследственное заболевание, которое отличается медленным развитием и характеризуется изменением формы или цвета эритроцитов из-за снижения уровня гемоглобина. Характеризуется низким содержанием Нb в эритроцитах, что проявляется посинением кожи и слизистых оболочек, усиленной их желтушностью и охриплостью голоса.  Эритроциты при Т. увеличен ы , деформация их ядра часто вызывает сфероцитарную болезнь и нередко обусловливает развитие гемолитической анемии (возникает возможность образования избытка ретикулоцитов и микрос