Główna talasemia

Talasemia Major: zrozumienie, objawy i leczenie

Talasemia, znana również jako niedokrwistość śródziemnomorska, niedokrwistość erytroblastyczna lub niedokrwistość kulisa, jest dziedziczną chorobą krwi, która powoduje brak zdrowych czerwonych krwinek. Schorzenie to jest formą talasemii, która charakteryzuje się upośledzoną syntezą hemoglobiny – białka niezbędnego do transportu tlenu w organizmie.

Thalassemia Major jest dziedziczona jako gen recesywny, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się rozwinąć, konieczne są dwa dotknięte geny, po jednym od każdego z rodziców. Osoby z jednym dotkniętym genem nazywane są nosicielami talasemii i zwykle nie mają żadnych objawów.

W przypadku talasemii dużej czerwone krwinki ulegają zniszczeniu szybciej niż są wytwarzane, co powoduje anemię. Objawy mogą wahać się od umiarkowanych do ciężkich i mogą obejmować:

1. Blada skóra
2. Zmęczenie i osłabienie
3. Krótki oddech
4. Powiększenie węzłów chłonnych
5. Powiększenie śledziony i wątroby
6. Opóźniony wzrost i rozwój u dzieci

Do zdiagnozowania ciężkiej talasemii wykorzystuje się badania krwi, takie jak badanie hemoglobiny, hematokryt i liczba retikulocytów. W celu potwierdzenia diagnozy mogą być potrzebne dodatkowe badania, takie jak badania genetyczne.

Leczenie talasemii obejmuje regularne transfuzje krwi, które pomagają uzupełnić brakujące czerwone krwinki. Jednakże częste transfuzje mogą powodować gromadzenie się żelaza w organizmie, dlatego może być konieczna terapia chelatująca w celu usunięcia nadmiaru żelaza.

Można również zastosować inne metody leczenia, takie jak przeszczep szpiku kostnego i terapia genowa, ale mogą one być drogie i mieć ograniczenia.

Ogólnie rzecz biorąc, talasemia jest poważną chorobą, która może prowadzić do poważnych powikłań, jeśli nie jest prawidłowo leczona. Dlatego ważne jest poddawanie się regularnym badaniom lekarskim i przestrzeganie przepisanego leczenia, aby opanować tę chorobę i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Talasemia, czyli choroba Gunthera, jest ogólnoustrojową chorobą dziedziczną, która rozwija się powoli i charakteryzuje się zmianą kształtu lub koloru czerwonych krwinek w wyniku spadku poziomu hemoglobiny. Charakteryzuje się niską zawartością Hb w krwinkach czerwonych, co objawia się sinicą skóry i błon śluzowych, wzmocnioną ich żółtaczką i chrypką głosu. Erytrocyty u T. są powiększone, deformacja ich jądra często powoduje chorobę sferocytową i często powoduje rozwój niedokrwistości hemolitycznej (istnieje możliwość tworzenia się nadmiaru retikulocytów i mikroorganizmów).