Talassemiya mayoru

Major Talassemiya: Anlayış, Simptomlar və Müalicə

Aralıq dənizi anemiyası, eritroblastik anemiya və ya soyuq anemiya kimi də tanınan Major Talassemiya sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı ilə nəticələnən irsi qan xəstəliyidir. Bu vəziyyət talassemiyanın bir formasıdır və orqanizmdə oksigenin daşınması üçün vacib olan zülal olan hemoglobinin sintezinin pozulması ilə xarakterizə olunur.

Talassemiya Major resessiv gen kimi miras alınır, yəni xəstəliyin inkişafı üçün hər bir valideyndən biri olmaqla iki təsirlənmiş gen olmalıdır. Təsirə məruz qalan bir geni olan insanlar talassemiya daşıyıcıları adlanır və adətən heç bir simptom yoxdur.

Major talassemiyada qırmızı qan hüceyrələri istehsal olunduğundan daha tez məhv olur və nəticədə anemiya yaranır. Semptomlar orta dərəcədən şiddətə qədər dəyişə bilər və bunlara daxil ola bilər:

1. Solğun dəri
2. Yorğunluq və zəiflik
3. Qısa nəfəs
4. Limfa düyünlərinin böyüməsi
5. Dalağın və qaraciyərin böyüməsi
6. Uşaqlarda gecikmiş böyümə və inkişaf

Major talassemiyanın diaqnozu üçün hemoglobin testi, hematokrit və retikulosit sayı kimi qan testlərindən istifadə olunur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər kimi əlavə testlər tələb oluna bilər.

Major talassemiyanın müalicəsi itkin qırmızı qan hüceyrələrini əvəz etməyə kömək edən müntəzəm qanköçürmələri əhatə edir. Bununla belə, tez-tez transfuziyalar bədəndə dəmirin yığılmasına səbəb ola bilər, buna görə də artıq dəmiri çıxarmaq üçün şelasiya terapiyası lazım ola bilər.

Sümük iliyi transplantasiyası və gen terapiyası kimi digər müalicə üsulları da istifadə edilə bilər, lakin onlar bahalı ola bilər və məhdudiyyətlərə malikdir.

Ümumilikdə, talassemiya böyük xəstəlikdir və düzgün müalicə edilmədikdə ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Buna görə də, bu xəstəliyi idarə etmək və ağırlaşma riskini azaltmaq üçün mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçmək və təyin edilmiş müalicəyə riayət etmək vacibdir.

Talassemiya və ya Günter xəstəliyi, yavaş inkişaf edən və hemoglobin səviyyəsinin azalması səbəbindən qırmızı qan hüceyrələrinin formasının və ya rənginin dəyişməsi ilə xarakterizə olunan sistemik irsi xəstəlikdir. Qırmızı qan hüceyrələrində Hb-nin aşağı olması ilə xarakterizə olunur, bu, dərinin və selikli qişaların maviliyi ilə özünü göstərir, onların sarılığı və səsin xırıltısı ilə güclənir. T.-də eritrositlər böyüyür, onların nüvəsinin deformasiyası tez-tez sferositar xəstəliyə səbəb olur və tez-tez hemolitik anemiyanın inkişafına səbəb olur (artıq retikulositlərin və mikroorqanizmlərin əmələ gəlməsi ehtimalı var).