Μείζονα θαλασσαιμία

Μείζονα θαλασσαιμία: Κατανόηση, συμπτώματα και θεραπεία

Η μείζονα θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως μεσογειακή αναιμία, ερυθροβλαστική αναιμία ή αναιμία ψύχους, είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που οδηγεί σε έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η κατάσταση είναι μια μορφή θαλασσαιμίας, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα.

Η μείζονα θαλασσαιμία κληρονομείται ως υπολειπόμενο γονίδιο, δηλαδή για να αναπτυχθεί η νόσος είναι απαραίτητο να υπάρχουν δύο προσβεβλημένα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Τα άτομα με ένα επηρεασμένο γονίδιο ονομάζονται φορείς θαλασσαιμίας και συνήθως δεν έχουν συμπτώματα.

Στη μείζονα θαλασσαιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πιο γρήγορα από ό,τι παράγονται, με αποτέλεσμα την αναιμία. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από μέτρια έως σοβαρά και μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Χλωμό δέρμα
2. Κούραση και αδυναμία
3. Σύντομη αναπνοή
4. Διεύρυνση των λεμφαδένων
5. Διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος
6. Καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη στα παιδιά

Οι εξετάσεις αίματος όπως η εξέταση αιμοσφαιρίνης, ο αιματοκρίτης και ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της μείζονος θαλασσαιμίας. Μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις, όπως γενετικές εξετάσεις, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Η θεραπεία για τη μείζονα θαλασσαιμία περιλαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες βοηθούν στην αντικατάσταση των ελλειπόντων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, οι συχνές μεταγγίσεις μπορεί να προκαλέσουν τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, επομένως η θεραπεία χηλίωσης μπορεί να είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου.

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν και άλλες θεραπείες, όπως μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών και γονιδιακή θεραπεία, αλλά μπορεί να είναι ακριβές και να έχουν περιορισμούς.

Συνολικά, η μείζονα θαλασσαιμία είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να υποβάλλεστε σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις και να ακολουθείτε τη συνταγογραφούμενη θεραπεία για τη διαχείριση αυτής της ασθένειας και τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Η θαλασσαιμία ή η νόσος του Gunther είναι μια συστηματική κληρονομική νόσος που αναπτύσσεται αργά και χαρακτηρίζεται από αλλαγή στο σχήμα ή το χρώμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω μείωσης των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης. Χαρακτηρίζεται από χαμηλή περιεκτικότητα σε Hb στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία εκδηλώνεται με μπλε χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων, ενισχύεται από τον ίκτερο τους και τη βραχνάδα της φωνής. Τα ερυθροκύτταρα στο Τ. είναι διευρυμένα, η παραμόρφωση του πυρήνα τους συχνά προκαλεί σφαιροκυτταρική νόσο και συχνά προκαλεί ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας (υπάρχει πιθανότητα σχηματισμού περίσσειας δικτυοερυθροκυττάρων και μικροοργανισμών).