Major Thalassemia

Thalassemia Major: Forståelse, symptomer og behandling

Thalassemia major, også kjent som middelhavsanemi, erytroblastisk anemi eller kulieanemi, er en arvelig blodsykdom som resulterer i mangel på sunne røde blodlegemer. Denne tilstanden er en form for talassemi, som er preget av nedsatt syntese av hemoglobin, et protein som er essensielt for å transportere oksygen i kroppen.

Thalassemia Major arves som et recessivt gen, det vil si at for at sykdommen skal utvikle seg er det nødvendig å ha to affiserte gener, ett fra hver forelder. Personer med ett berørt gen kalles thalassemibærere og har vanligvis ingen symptomer.

Ved thalassemia major blir røde blodlegemer ødelagt raskere enn de produseres, noe som resulterer i anemi. Symptomene kan variere fra moderate til alvorlige og kan omfatte:

1. Blek hud
2. Tretthet og svakhet
3. Kort pust
4. Forstørrelse av lymfeknuter
5. Forstørrelse av milten og leveren
6. Forsinket vekst og utvikling hos barn

Blodprøver som hemoglobintest, hematokrit og retikulocytttelling brukes til å diagnostisere thalassemia major. Ytterligere tester, for eksempel genetiske tester, kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Behandling for thalassemia major involverer regelmessige blodoverføringer, som bidrar til å erstatte manglende røde blodlegemer. Hyppige transfusjoner kan imidlertid føre til at jern samler seg i kroppen, så kelatbehandling kan være nødvendig for å fjerne overflødig jern.

Andre behandlinger, som benmargstransplantasjoner og genterapi, kan også brukes, men de kan være kostbare og ha begrensninger.

Samlet sett er thalassemia major en alvorlig sykdom som kan føre til alvorlige komplikasjoner hvis den ikke behandles riktig. Derfor er det viktig å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser og følge foreskrevet behandling for å håndtere denne sykdommen og redusere risikoen for komplikasjoner.

Thalassemi, eller Gunthers sykdom, er en systemisk arvelig sykdom som utvikler seg sakte og er preget av en endring i formen eller fargen på røde blodceller på grunn av en reduksjon i hemoglobinnivået. Det er preget av et lavt innhold av Hb i røde blodlegemer, som manifesteres av blåhet i hud og slimhinner, forsterket av gulsott og heshet i stemmen. Erytrocytter i T. er forstørret, deformasjon av deres kjerne forårsaker ofte sfærocytisk sykdom og forårsaker ofte utvikling av hemolytisk anemi (det er en mulighet for dannelse av overflødige retikulocytter og mikroorganismer).