Talassemia maior

Talassemia Maior: Compreensão, Sintomas e Tratamento

A talassemia maior, também conhecida como anemia mediterrânea, anemia eritroblástica ou anemia coolie, é uma doença hereditária do sangue que resulta na falta de glóbulos vermelhos saudáveis. Essa condição é uma forma de talassemia, caracterizada pela síntese prejudicada de hemoglobina, proteína essencial para o transporte de oxigênio no corpo.

A Talassemia Major é herdada como um gene recessivo, ou seja, para que a doença se desenvolva é necessário que haja dois genes afetados, um de cada progenitor. Pessoas com um gene afetado são chamadas de portadores de talassemia e geralmente não apresentam sintomas.

Na talassemia maior, os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que produzidos, resultando em anemia. Os sintomas podem variar de moderados a graves e podem incluir:

1. Pele pálida
2. Fadiga e fraqueza
3. Respiração curta
4. Aumento dos gânglios linfáticos
5. Aumento do baço e do fígado
6. Atraso no crescimento e desenvolvimento em crianças

Exames de sangue, como teste de hemoglobina, hematócrito e contagem de reticulócitos, são usados ​​para diagnosticar a talassemia maior. Testes adicionais, como testes genéticos, podem ser necessários para confirmar o diagnóstico.

O tratamento para a talassemia maior envolve transfusões regulares de sangue, que ajudam a substituir os glóbulos vermelhos ausentes. No entanto, transfusões frequentes podem causar acúmulo de ferro no corpo, portanto, a terapia de quelação pode ser necessária para remover o excesso de ferro.

Outros tratamentos, como transplantes de medula óssea e terapia genética, também podem ser utilizados, mas podem ser caros e ter limitações.

No geral, a talassemia major é uma doença grave que pode levar a complicações graves se não for tratada corretamente. Portanto, é importante fazer exames médicos regulares e seguir o tratamento prescrito para controlar a doença e reduzir o risco de complicações.

A talassemia, ou doença de Gunther, é uma doença hereditária sistêmica que se desenvolve lentamente e se caracteriza por uma alteração na forma ou na cor dos glóbulos vermelhos devido à diminuição dos níveis de hemoglobina. É caracterizada por baixo teor de Hb nos glóbulos vermelhos, que se manifesta pelo azulado da pele e das mucosas, potencializado pela icterícia e rouquidão da voz. Os eritrócitos em T. estão aumentados, a deformação de seu núcleo freqüentemente causa doença esferocítica e freqüentemente causa o desenvolvimento de anemia hemolítica (existe a possibilidade de formação de reticulócitos e microorganismos em excesso).