サラセミアメジャー

サラセミア専攻: 理解、症状、治療

地中海性貧血、赤芽球性貧血、またはクーリー貧血としても知られるサラセミア メジャーは、健康な赤血球の欠乏を引き起こす遺伝性の血液疾患です。この状態はサラセミアの一種で、体内で酸素を輸送するために不可欠なタンパク質であるヘモグロビンの合成障害を特徴とします。

重度サラセミアは劣性遺伝子として受け継がれます。つまり、この病気が発症するには、それぞれの親から 1 つずつ、合計 2 つの影響を受けた遺伝子を持っている必要があります。影響を受けた遺伝子を 1 つ持っている人はサラセミア保因者と呼ばれ、通常は症状がありません。

重度のサラセミアでは、赤血球が生成されるよりも早く破壊され、貧血が引き起こされます。症状は中等度から重度まであり、次のようなものがあります。

1. 青白い肌
2. 疲労と衰弱
3. 息が短い
4. リンパ節の肥大
5. 脾臓と肝臓の肥大
6. 子供の成長と発達の遅れ

重度のサラセミアを診断するには、ヘモグロビン検査、ヘマトクリット、網赤血球数などの血液検査が使用されます。診断を確定するには、遺伝子検査などの追加の検査が必要になる場合があります。

重度のサラセミアの治療には、失われた赤血球の補充を助ける定期的な輸血が含まれます。ただし、頻繁に輸血すると体内に鉄が蓄積する可能性があるため、過剰な鉄を除去するためにキレーション療法が必要になる場合があります。

骨髄移植や遺伝子治療などの他の治療法も使用できますが、それらは高価であり、制限もあります。

全体として、重度サラセミアは、正しく治療されないと重篤な合併症を引き起こす可能性がある重篤な疾患です。したがって、この病気を管理し、合併症のリスクを軽減するには、定期的に健康診断を受け、処方された治療に従うことが重要です。

サラセミア、またはグンター病は、ゆっくりと進行する全身性の遺伝性疾患であり、ヘモグロビン レベルの低下による赤血球の形状や色の変化を特徴とします。赤血球中のヘモグロビン含有量が低いのが特徴で、皮膚や粘膜が青くなり、黄疸や声のかすれによって増強されます。 T.の赤血球は肥大し、核の変形により球状赤血球疾患が引き起こされ、溶血性貧血の発症を引き起こすことがよくあります（過剰な網赤血球や微生物が形成される可能性があります）。