Таласемия майор

Голяма таласемия: разбиране, симптоми и лечение

Таласемия майор, известна още като средиземноморска анемия, еритробластна анемия или анемия на кули, е наследствено заболяване на кръвта, което води до липса на здрави червени кръвни клетки. Това състояние е форма на таласемия, която се характеризира с нарушен синтез на хемоглобин, протеин, който е от съществено значение за транспортирането на кислород в тялото.

Thalassemia Major се унаследява като рецесивен ген, тоест за да се развие заболяването е необходимо да има два засегнати гена, по един от всеки родител. Хората с един засегнат ген се наричат ​​носители на таласемия и обикновено нямат симптоми.

При таласемия майор червените кръвни клетки се разрушават по-бързо, отколкото се произвеждат, което води до анемия. Симптомите могат да варират от умерени до тежки и могат да включват:

1. Бледа кожа
2. Умора и слабост
3. Задух
4. Уголемяване на лимфните възли
5. Увеличаване на далака и черния дроб
6. Забавен растеж и развитие при деца

Кръвни тестове като тест за хемоглобин, хематокрит и брой на ретикулоцитите се използват за диагностициране на таласемия майор. Може да са необходими допълнителни тестове, като генетични тестове, за потвърждаване на диагнозата.

Лечението на таласемия майор включва редовни кръвопреливания, които спомагат за заместването на липсващите червени кръвни клетки. Честите трансфузии обаче могат да причинят натрупване на желязо в тялото, така че може да е необходима хелатотерапия за отстраняване на излишното желязо.

Други лечения, като трансплантация на костен мозък и генна терапия, също могат да се използват, но те могат да бъдат скъпи и да имат ограничения.

Като цяло таласемия майор е сериозно заболяване, което може да доведе до сериозни усложнения, ако не се лекува правилно. Ето защо е важно да се подлагате на редовни медицински прегледи и да следвате предписаното лечение, за да управлявате това заболяване и да намалите риска от усложнения.

Таласемията или болестта на Гюнтер е системно наследствено заболяване, което се развива бавно и се характеризира с промяна във формата или цвета на червените кръвни клетки поради намаляване на нивата на хемоглобина. Характеризира се с ниско съдържание на Hb в червените кръвни клетки, което се проявява със синьо на кожата и лигавиците, засилено от тяхната жълтеница и дрезгав глас. Еритроцитите в Т. са увеличени, деформацията на тяхното ядро ​​често причинява сфероцитно заболяване и често причинява развитие на хемолитична анемия (има възможност за образуване на излишни ретикулоцити и микроорганизми).