Suuri talassemia

Major talassemia: ymmärtäminen, oireet ja hoito

Thalassemia major, joka tunnetaan myös nimellä Välimeren anemia, erytroblastinen anemia tai coolie anemia, on perinnöllinen verihäiriö, joka johtaa terveiden punasolujen puutteeseen. Tämä tila on eräänlainen talassemia, jolle on ominaista heikentynyt hemoglobiinin synteesi, proteiini, joka on välttämätön hapen kuljettamiseksi kehossa.

Thalassemia Major periytyy resessiivisenä geeninä, eli taudin kehittymiseen tarvitaan kaksi geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Ihmisiä, joilla on yksi sairastunut geeni, kutsutaan talassemian kantajiksi, ja heillä ei yleensä ole oireita.

Talassemia majorissa punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin ne syntyvät, mikä johtaa anemiaan. Oireet voivat vaihdella kohtalaisista vaikeisiin ja voivat sisältää:

1. Kalpea iho
2. Väsymys ja heikkous
3. Lyhyt hengitys
4. Imusolmukkeiden suureneminen
5. Pernan ja maksan laajentuminen
6. Viivästynyt kasvu ja kehitys lapsilla

Verikokeita, kuten hemoglobiinitestiä, hematokriittiä ja retikulosyyttien määrää, käytetään talassemia majorin diagnosoimiseen. Lisätestejä, kuten geneettisiä testejä, voidaan tarvita diagnoosin vahvistamiseksi.

Talassemia majorin hoitoon kuuluu säännöllisiä verensiirtoja, jotka auttavat korvaamaan puuttuvat punasolut. Toistuvat verensiirrot voivat kuitenkin aiheuttaa raudan kertymistä elimistöön, joten kelatointihoito voi olla tarpeen ylimääräisen raudan poistamiseksi.

Muita hoitoja, kuten luuydinsiirtoja ja geeniterapiaa, voidaan myös käyttää, mutta ne voivat olla kalliita ja niillä on rajoituksia.

Kaiken kaikkiaan talassemia major on vakava sairaus, joka voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jos sitä ei hoideta oikein. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa ja noudattaa määrättyä hoitoa tämän taudin hallitsemiseksi ja komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.

Talassemia tai Guntherin tauti on systeeminen perinnöllinen sairaus, joka kehittyy hitaasti ja jolle on ominaista punasolujen muodon tai värin muutos hemoglobiinitason laskun vuoksi. Sille on ominaista punasolujen alhainen Hb-pitoisuus, mikä ilmenee ihon ja limakalvojen sinisyydestä, jota voimistaa niiden keltaisuus ja äänen käheys. T.:n punasolut ovat suurentuneet, niiden ytimen muodonmuutos aiheuttaa usein sferosyyttisen taudin ja usein hemolyyttisen anemian kehittymisen (on mahdollisuus muodostua ylimääräisiä retikulosyyttejä ja mikro-organismeja).