Thalassémie majeure

Thalassémie majeure : compréhension, symptômes et traitement

La thalassémie majeure, également connue sous le nom d'anémie méditerranéenne, d'anémie érythroblastique ou d'anémie coolie, est une maladie sanguine héréditaire qui entraîne un manque de globules rouges sains. Cette maladie est une forme de thalassémie, caractérisée par une synthèse altérée de l'hémoglobine, une protéine essentielle au transport de l'oxygène dans le corps.

La thalassémie majeure est héritée comme un gène récessif, c'est-à-dire que pour que la maladie se développe, il est nécessaire d'avoir deux gènes affectés, un de chaque parent. Les personnes porteuses d’un gène affecté sont appelées porteurs de thalassémie et ne présentent généralement aucun symptôme.

Dans la thalassémie majeure, les globules rouges sont détruits plus rapidement qu’ils ne sont produits, entraînant une anémie. Les symptômes peuvent varier de modérés à graves et peuvent inclure :

1. Peau pâle
2. Fatigue et faiblesse
3. Souffle court
4. L'élargissement des ganglions lymphatiques
5. Hypertrophie de la rate et du foie
6. Retard de croissance et de développement chez les enfants

Des tests sanguins tels que le test d'hémoglobine, l'hématocrite et la numération des réticulocytes sont utilisés pour diagnostiquer la thalassémie majeure. Des tests supplémentaires, tels que des tests génétiques, peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la thalassémie majeure implique des transfusions sanguines régulières, qui aident à remplacer les globules rouges manquants. Cependant, des transfusions fréquentes peuvent provoquer une accumulation de fer dans l’organisme, un traitement par chélation peut donc être nécessaire pour éliminer l’excès de fer.

D’autres traitements, tels que les greffes de moelle osseuse et la thérapie génique, peuvent également être utilisés, mais ils peuvent être coûteux et avoir leurs limites.

Dans l’ensemble, la thalassémie majeure est une maladie grave qui peut entraîner de graves complications si elle n’est pas traitée correctement. Il est donc important de se soumettre à des examens médicaux réguliers et de suivre le traitement prescrit pour gérer cette maladie et réduire le risque de complications.

La thalassémie, ou maladie de Gunther, est une maladie héréditaire systémique qui se développe lentement et se caractérise par une modification de la forme ou de la couleur des globules rouges due à une diminution du taux d'hémoglobine. Elle se caractérise par une faible teneur en Hb dans les globules rouges, qui se manifeste par un bleuissement de la peau et des muqueuses, accentué par leur jaunisse et l'enrouement de la voix. Les érythrocytes de T. sont hypertrophiés, la déformation de leur noyau provoque souvent une maladie sphérocytaire et provoque souvent le développement d'une anémie hémolytique (il existe une possibilité de formation d'un excès de réticulocytes et de micro-organismes).