Thalassämie Major

Thalassämie Major: Verständnis, Symptome und Behandlung

Thalassämie Major, auch bekannt als Mittelmeeranämie, erythroblastische Anämie oder Kuli-Anämie, ist eine erbliche Blutkrankheit, die zu einem Mangel an gesunden roten Blutkörperchen führt. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine Form der Thalassämie, die durch eine gestörte Synthese von Hämoglobin gekennzeichnet ist, einem Protein, das für den Sauerstofftransport im Körper unerlässlich ist.

Thalassämie Major wird als rezessives Gen vererbt, d. h. für die Entwicklung der Krankheit sind zwei betroffene Gene erforderlich, eines von jedem Elternteil. Menschen mit einem betroffenen Gen werden als Thalassämie-Träger bezeichnet und haben normalerweise keine Symptome.

Bei der Thalassämie Major werden die roten Blutkörperchen schneller zerstört als produziert, was zu einer Anämie führt. Die Symptome können mittelschwer bis schwer sein und umfassen:

1. Blasse Haut
2. Müdigkeit und Schwäche
3. Kurzer Atem
4. Vergrößerung der Lymphknoten
5. Vergrößerung von Milz und Leber
6. Verzögertes Wachstum und Entwicklung bei Kindern

Zur Diagnose einer Thalassämie Major werden Blutuntersuchungen wie der Hämoglobintest, der Hämatokrit und die Retikulozytenzahl durchgeführt. Zur Bestätigung der Diagnose können möglicherweise zusätzliche Tests, wie z. B. Gentests, erforderlich sein.

Die Behandlung der Thalassämie Major umfasst regelmäßige Bluttransfusionen, die dabei helfen, fehlende rote Blutkörperchen zu ersetzen. Häufige Transfusionen können jedoch dazu führen, dass sich Eisen im Körper ansammelt, sodass möglicherweise eine Chelat-Therapie erforderlich ist, um überschüssiges Eisen zu entfernen.

Andere Behandlungen wie Knochenmarktransplantationen und Gentherapie können ebenfalls eingesetzt werden, können jedoch teuer sein und Einschränkungen aufweisen.

Insgesamt handelt es sich bei der Thalassämie Major um eine schwere Erkrankung, die bei unsachgemäßer Behandlung zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann. Daher ist es wichtig, sich regelmäßig ärztlich untersuchen zu lassen und die verordnete Behandlung einzuhalten, um diese Krankheit in den Griff zu bekommen und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Thalassämie oder Gunther-Krankheit ist eine systemische Erbkrankheit, die sich langsam entwickelt und durch eine Veränderung der Form oder Farbe der roten Blutkörperchen aufgrund eines Rückgangs des Hämoglobinspiegels gekennzeichnet ist. Es zeichnet sich durch einen niedrigen Hb-Gehalt in den roten Blutkörperchen aus, der sich in einer Blaufärbung der Haut und der Schleimhäute äußert, die durch Gelbsucht und Heiserkeit der Stimme verstärkt wird. Erythrozyten in T. sind vergrößert, eine Verformung ihres Kerns führt häufig zu einer sphärozytären Erkrankung und häufig zur Entwicklung einer hämolytischen Anämie (es besteht die Möglichkeit der Bildung überschüssiger Retikulozyten und Mikroorganismen).