Гемоглобін у людини є пігментним барвником червоної крові. Основу людського гемоглобіну становить тетрамер - гемоглобін A4, що складається з чотирьох субодиниць. У нормі при синтезі гемоглобіну тільки одна субодиниця містить фенілаланін, але цей варіант може призвести до зниження гемоглобіну. Однак при гемоглобіні А2 в одній із двох субодиниць є амінокислота тирозин, а не фенілалан або триптофан. При залізодефіцитних анеміях синтезується швидше за все гемоглобін А, що містить тирозини в обох ланцюгах. Функція гемоглобіну - перенесення О2 та СО2, але ці молекули нативного гемоглобіну, зв'язуються з ним міцніше, ніж у змінених варіантах гемоглобінів. Через це гемоглобіни в крові вступають у міцний зв'язок один з одним з утворенням згустків крові – тромбів та агрегацій еритроцитів. Такий процес веде до порушення кровообігу, тромбоутворення в кровоносних судинах, пошкодження тканин та органних систем, загибель їх. Це може виявлятися різними симптомами та хворобами, серед яких особлива роль у патогенезі належить гемолітичним хворобам.