Αιμοσφαιρινουρία Ελονοσία

Η αιμοσφαιρίνη στον άνθρωπο είναι μια χρωστική ουσία του κόκκινου αίματος. Η βάση της ανθρώπινης αιμοσφαιρίνης είναι ένα τετραμερές - αιμοσφαιρίνη Α4, που αποτελείται από τέσσερις υπομονάδες. Κανονικά, κατά τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, μόνο μία υπομονάδα περιέχει φαινυλαλανίνη, αλλά αυτή η παραλλαγή μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μείωση της αιμοσφαιρίνης. Ωστόσο, με την αιμοσφαιρίνη Α2, το αμινοξύ τυροσίνη υπάρχει σε μία από τις δύο υπομονάδες, και όχι το φαινυλαλάνιο ή η τρυπτοφάνη. Στην αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου, πιθανότατα συντίθεται η αιμοσφαιρίνη Α, η οποία περιέχει τυροσίνες και στις δύο αλυσίδες. Η λειτουργία της αιμοσφαιρίνης είναι η μεταφορά O2 και CO2, αλλά αυτά τα μόρια της φυσικής αιμοσφαιρίνης συνδέονται σε αυτήν πιο σταθερά από ό,τι σε τροποποιημένες εκδόσεις αιμοσφαιρίνης. Εξαιτίας αυτού, οι αιμοσφαιρίνες στο αίμα έρχονται σε ισχυρή επαφή μεταξύ τους με το σχηματισμό θρόμβων αίματος - θρόμβων και συσσωματώσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η διαδικασία οδηγεί σε εξασθενημένη κυκλοφορία, σχηματισμό θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία, βλάβη σε ιστούς και συστήματα οργάνων και το θάνατό τους. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορα συμπτώματα και ασθένειες, μεταξύ των οποίων οι αιμολυτικές ασθένειες παίζουν ιδιαίτερο ρόλο στην παθογένεση.