Ihmisen hemoglobiini on punaisen veren pigmenttiväri. Ihmisen hemoglobiinin perusta on tetrameeri - hemoglobiini A4, joka koostuu neljästä alayksiköstä. Normaalisti hemoglobiinin synteesin aikana vain yksi alayksikkö sisältää fenyylialaniinia, mutta tämä variantti voi myös johtaa hemoglobiinin laskuun. Hemoglobiini A2:ssa aminohappo tyrosiini on kuitenkin läsnä toisessa kahdesta alayksiköstä, ei fenyylialaania tai tryptofaania. Raudanpuuteanemiassa hemoglobiini A on todennäköisimmin syntetisoitunut, ja se sisältää tyrosiineja molemmissa ketjuissa. Hemoglobiinin tehtävänä on siirtää O2:ta ja CO2:ta, mutta nämä natiivi hemoglobiinin molekyylit sitoutuvat siihen tiukemmin kuin hemoglobiinien modifioiduissa versioissa. Tämän vuoksi veren hemoglobiinit joutuvat vahvaan kosketukseen toistensa kanssa muodostaen verihyytymiä - trombeja ja punasolujen aggregaatioita. Tämä prosessi johtaa heikentyneeseen verenkiertoon, veritulppien muodostumiseen verisuonissa, kudosten ja elinjärjestelmien vaurioitumiseen ja niiden kuolemaan. Tämä voi ilmetä erilaisina oireina ja sairauksina, joista hemolyyttisillä sairauksilla on erityinen rooli patogeneesissä.