Hämoglobin beim Menschen ist ein Pigmentfarbstoff des roten Blutes. Die Basis des menschlichen Hämoglobins ist ein Tetramer – Hämoglobin A4, bestehend aus vier Untereinheiten. Normalerweise enthält bei der Hämoglobinsynthese nur eine Untereinheit Phenylalanin, aber auch diese Variante kann zu einer Abnahme des Hämoglobins führen. Allerdings ist beim Hämoglobin A2 in einer der beiden Untereinheiten die Aminosäure Tyrosin vorhanden und nicht Phenylalan oder Tryptophan. Bei einer Eisenmangelanämie wird höchstwahrscheinlich Hämoglobin A synthetisiert, das Tyrosine in beiden Ketten enthält. Die Funktion von Hämoglobin ist die Übertragung von O2 und CO2, aber diese Moleküle des nativen Hämoglobins binden fester daran als modifizierte Versionen von Hämoglobin. Aus diesem Grund kommen die Hämoglobine im Blut in starken Kontakt miteinander, was zur Bildung von Blutgerinnseln – Thromben und Ansammlungen roter Blutkörperchen – führt. Dieser Prozess führt zu Durchblutungsstörungen, Thrombenbildung in Blutgefäßen, Schädigung von Geweben und Organsystemen und deren Tod. Dies kann sich in verschiedenen Symptomen und Erkrankungen äußern, wobei hämolytische Erkrankungen in der Pathogenese eine besondere Rolle spielen.