Шарко-Марі Аміотрофія

Шарко Марі Аміотрофіоз – це важке неврологічне захворювання, що характеризується прогресуючою втратою м'язових тканин. При цій хворобі спостерігається деградація нервової системи, що призводить до розладу функціональної активності. Симптоми захворювання з'являються у віці переважно від 20 до 50 років, але можуть бути і більш ранньому віці.

Шарко Марі Амітрофіоз страждають багато людей з різних країн і національностей, а також різних соціальних верств населення. Тим не менш, його діагностика та лікування залишається складним завданням. У цій статті ми розглянемо деякі аспекти захворювання.

Причини та симптоми Шарко Марі Аматофії



Шарко-Майотрофатія відноситься до спадкових рухових захворювань. В основі захворювання лежить прогресуюча м'язова дистрофія, що супроводжується вторинними змінами у різних органах. Діти із ознаками спадкової м'язової дистрофії вимагають своєчасної комплексної медичної та соціальної реабілітації. Численні форми міопатії та синдромних захворювань призводять до формування карликових та диспропорційних фенотипів. При цьому страждає на функцію м'язів, розвиваються вторинні деформації грудної клітки, ніг, рук, хребта, сколіози, западання гортані, порушуються навички самообслуговування тощо. Всі ці зміни посилюються подальшою інвалідизацією та часто передчасною смертю у хворих на синдром Коллі



Шарко Марі Аміотрофії є ​​спадковою хворобою, яка вражає периферичну нервову систему. Ця хвороба проявляється повільним ураженням скелетних м'язів і нервів, що призводить до порушення координації рухів, утруднення ходьби та прогресуючої м'язової слабкості.

Причину міопатичних нейронів не встановлено у багатьох випадках. Є припущення, що існує генетична схильність для розвитку синдрому Шарко-Марі-Томаса. Сімейна модель вважається найбільш поширеною формою захворювання, як указується на дані великого дослідження родоводів пацієнтів, проведеного в Ізраїлі. Можливо, однак, що сімейна модель – рідкісне явище; про сімейний характер захворювання свідчать поодинокі випадки виникнення сімейного синдрому під дією