Amiottrofia Charcota-Mariego

Amyotrofioza Charcota Marie jest ciężką chorobą neurologiczną charakteryzującą się postępującą utratą tkanki mięśniowej. W przypadku tej choroby obserwuje się degradację układu nerwowego, co prowadzi do zaburzenia aktywności funkcjonalnej. Objawy choroby pojawiają się głównie pomiędzy 20. a 50. rokiem życia, ale mogą pojawić się także w młodszym wieku.

Amytrofioza Charcota Marie dotyka wiele osób z różnych krajów i narodowości, a także różnych warstw społecznych populacji. Jednak jej diagnostyka i leczenie nadal stanowią wyzwanie. W tym artykule przyjrzymy się niektórym aspektom tej choroby.

Przyczyny i objawy Charcot Marie Amatofia

Charcot-majotrofia odnosi się do dziedzicznych chorób motorycznych. Choroba polega na postępującej dystrofii mięśni, której towarzyszą wtórne zmiany w różnych narządach. Dzieci z objawami dziedzicznej dystrofii mięśniowej wymagają terminowej kompleksowej rehabilitacji medycznej i społecznej. Liczne formy miopatii i chorób syndromicznych prowadzą do powstawania fenotypów karłowatych i nieproporcjonalnych. W tym przypadku cierpi na tym funkcja mięśni, wtórne deformacje klatki piersiowej, nóg, ramion, kręgosłupa, skolioza, rozwija się cofanie krtani, upośledzają się umiejętności samoopieki itp. Wszystkie te zmiany pogłębiają się w wyniku późniejszej niepełnosprawności i często przedwczesnej śmierci u pacjentów z zespołem Colleya

Amyotrofia Charcota Marie jest chorobą dziedziczną atakującą obwodowy układ nerwowy. Choroba ta charakteryzuje się powolnym uszkodzeniem mięśni szkieletowych i nerwów, co skutkuje słabą koordynacją, trudnościami w chodzeniu i postępującym osłabieniem mięśni.

W wielu przypadkach przyczyna neuronów miopatycznych jest nieznana. Istnieją sugestie, że istnieje genetyczna predyspozycja do rozwoju zespołu Charcota-Marie-Thomasa. Za najczęstszą postać choroby uważa się model rodzinny, na co wskazują dane z dużego badania rodowodów pacjentów przeprowadzonego w Izraelu. Możliwe jednak, że model rodziny jest zjawiskiem rzadkim; O rodzinnym charakterze choroby świadczą pojedyncze przypadki wystąpienia zespołu rodzinnego pod wpływem