Charcot-Marie Amyotrofiyası

Charcot Marie Amyotrofyoz əzələ toxumasının proqressiv itkisi ilə xarakterizə olunan ağır nevroloji xəstəlikdir. Bu xəstəliklə sinir sisteminin deqradasiyası müşahidə olunur ki, bu da funksional fəaliyyətin pozulmasına gətirib çıxarır. Xəstəliyin simptomları əsasən 20-50 yaş arasında görünür, lakin daha erkən yaşlarda da görünə bilər.

Charcot Marie Amytrofyosis müxtəlif ölkələrdən və millətlərdən olan bir çox insana, eləcə də əhalinin müxtəlif sosial təbəqələrinə təsir göstərir. Bununla belə, onun diaqnozu və müalicəsi çətin olaraq qalır. Bu yazıda bu xəstəliyin bəzi aspektlərini nəzərdən keçirəcəyik.

Charcot Marie Amatofia'nın səbəbləri və simptomları

Charcot-Mayotrofy irsi motor xəstəliklərinə aiddir. Xəstəlik müxtəlif orqanlarda ikincil dəyişikliklərlə müşayiət olunan mütərəqqi əzələ distrofiyasına əsaslanır. İrsi əzələ distrofiyası əlamətləri olan uşaqlar vaxtında hərtərəfli tibbi və sosial reabilitasiya tələb edir. Miyopatiya və sindromlu xəstəliklərin çoxsaylı formaları cırtdan və qeyri-mütənasib fenotiplərin yaranmasına gətirib çıxarır. Bu zaman əzələ funksiyası əziyyət çəkir, döş qəfəsinin, ayaqların, qolların, onurğa sütununun ikinci dərəcəli deformasiyaları, skolioz, qırtlağın geri çəkilməsi inkişaf edir, özünə qulluq bacarıqları pozulur və s. Bütün bu dəyişikliklər Colley sindromlu xəstələrdə sonrakı əlillik və tez-tez vaxtından əvvəl ölümlə ağırlaşır.

Charcot Marie Amiotrofiyası periferik sinir sistemini təsir edən irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik skelet əzələlərinin və sinirlərin yavaş zədələnməsi ilə xarakterizə olunur, nəticədə zəif koordinasiya, yerimə çətinliyi və proqressiv əzələ zəifliyi müşahidə olunur.

Miyopatik neyronların səbəbi bir çox hallarda bilinmir. Charcot-Marie-Tomas sindromunun inkişafı üçün bir genetik meylin olduğuna dair təkliflər var. İsraildə aparılan xəstə cinslərinin böyük bir araşdırmasının məlumatlarından göründüyü kimi, ailə modeli xəstəliyin ən çox yayılmış forması hesab olunur. Bununla belə, mümkündür ki, ailə modeli nadir bir fenomendir; Xəstəliyin ailə xarakteri, təsiri altında ailə sindromunun baş verməsinin təcrid olunmuş halları ilə sübut olunur.