Charcot-Marie amyotrofia

Charcot Marie Amyotrophyosis on vakava neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista asteittainen lihaskudoksen menetys. Tämän taudin yhteydessä havaitaan hermoston hajoamista, mikä johtaa toiminnallisen toiminnan häiriöön. Taudin oireet ilmaantuvat pääasiassa 20-50 vuoden iässä, mutta voivat ilmaantua myös varhaisemmassa iässä.

Charcot Marie Amytrophyosis vaikuttaa moniin ihmisiin eri maista ja kansallisuuksista sekä erilaisista sosiaalisista väestöryhmistä. Sen diagnoosi ja hoito on kuitenkin edelleen haastavaa. Tässä artikkelissa tarkastellaan joitain tämän taudin puolia.

Charcot Marie Amatofian syyt ja oireet

Charcot-Mayotrofia viittaa perinnöllisiin motorisiin sairauksiin. Sairaus perustuu etenevään lihasdystrofiaan, johon liittyy toissijaisia ​​muutoksia eri elimissä. Lapset, joilla on perinnöllisen lihasdystrofian merkkejä, tarvitsevat oikea-aikaista kattavaa lääketieteellistä ja sosiaalista kuntoutusta. Lukuisat myopatian muodot ja syndroomiset sairaudet johtavat kääpiö- ja epäsuhtaisten fenotyyppien muodostumiseen. Tällöin lihastoiminta kärsii, rintakehän, jalkojen, käsivarsien, selkärangan toissijaiset muodonmuutokset, skolioosi, kurkunpään vetäytyminen kehittyvät, itsehoitotaidot heikkenevät jne. Kaikkia näitä muutoksia pahentaa myöhemmin Colley-oireyhtymää sairastavien potilaiden vammaisuus ja usein ennenaikainen kuolema

Charcot Marien amyotrofia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ääreishermostoon. Tälle taudille on ominaista luustolihasten ja hermojen hidas vaurioituminen, mikä johtaa huonoon koordinaatioon, kävelyvaikeuksiin ja progressiiviseen lihasheikkouteen.

Myopaattisten hermosolujen syytä ei tunneta monissa tapauksissa. On ehdotuksia, että Charcot-Marie-Thomasin oireyhtymän kehittymiselle on olemassa geneettinen taipumus. Perhemallia pidetään taudin yleisimpana muotona, kuten Israelissa tehdyn laajan potilaiden sukutaulujen tutkimuksen tiedot osoittavat. On kuitenkin mahdollista, että perhemalli on harvinainen ilmiö; Taudin familiaalista luonnetta osoittavat yksittäiset tapaukset, joissa familiaalinen oireyhtymä on esiintynyt sairauden vaikutuksen alaisena.