Charcot-Marie amiotrófia

A Charcot Marie Amyotrophyosis egy súlyos neurológiai betegség, amelyet az izomszövetek fokozatos elvesztése jellemez. Ezzel a betegséggel az idegrendszer leépülése figyelhető meg, ami a funkcionális aktivitás zavarához vezet. A betegség tünetei főként 20 és 50 éves kor között jelentkeznek, de megjelenhetnek korábbi életkorban is.

A Charcot Marie Amytrophyosis számos különböző országból és nemzetiségű embert érint, valamint a lakosság különböző társadalmi rétegeit. A diagnózis és a kezelés azonban továbbra is kihívást jelent. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a betegség néhány aspektusát.

A Charcot Marie Amatofia okai és tünetei

A Charcot-Mayotrophia örökletes motoros betegségekre utal. A betegség progresszív izomdisztrófián alapul, amelyet különböző szervek másodlagos elváltozásai kísérnek. Az örökletes izomdisztrófia jeleit mutató gyermekek időben átfogó orvosi és szociális rehabilitációt igényelnek. A myopathia és a szindrómás betegségek számos formája törpe és aránytalan fenotípusok kialakulásához vezet. Ilyenkor az izomműködés sérül, a mellkas, a láb, a kar, a gerinc másodlagos deformációi, gerincferdülés, a gége visszahúzódása alakul ki, az öngondoskodás készsége romlik stb. Mindezeket a változásokat súlyosbítja a Colley-szindrómás betegek későbbi rokkantsága és gyakran idő előtti halálozása

A Charcot Marie amiotrófia egy örökletes betegség, amely a perifériás idegrendszert érinti. Ezt a betegséget a vázizmok és az idegek lassú károsodása jellemzi, ami rossz koordinációt, járási nehézségeket és progresszív izomgyengeséget eredményez.

A myopathiás neuronok oka sok esetben ismeretlen. Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint genetikai hajlam áll fenn a Charcot-Marie-Thomas szindróma kialakulásában. A családmodell a betegség leggyakoribb formájának tekinthető, amint azt az Izraelben végzett, a betegek törzskönyvét vizsgáló széles körű vizsgálat adatai is jelzik. Lehetséges azonban, hogy a családmodell ritka jelenség; A betegség családi természetét a családi szindróma előfordulásának elszigetelt esetei igazolják