Charcot-Marie Amyotrophy

Η αμυοτροφία Charcot Marie είναι μια σοβαρή νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια μυϊκού ιστού. Με αυτή την ασθένεια, παρατηρείται υποβάθμιση του νευρικού συστήματος, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργικής δραστηριότητας. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κυρίως μεταξύ 20 και 50 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και σε μικρότερη ηλικία.

Η αμυτροφύωση Charcot Marie επηρεάζει πολλούς ανθρώπους από διαφορετικές χώρες και εθνικότητες, καθώς και διαφορετικά κοινωνικά στρώματα του πληθυσμού. Ωστόσο, η διάγνωση και η αντιμετώπισή της παραμένει πρόκληση. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε ορισμένες πτυχές αυτής της ασθένειας.

Αιτίες και συμπτώματα του Charcot Marie Amatofia

Το Charcot-Mayotrophy αναφέρεται σε κληρονομικές κινητικές ασθένειες. Η νόσος βασίζεται στην προοδευτική μυϊκή δυστροφία, η οποία συνοδεύεται από δευτερογενείς αλλαγές σε διάφορα όργανα. Τα παιδιά με σημεία κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας χρειάζονται έγκαιρη ολοκληρωμένη ιατρική και κοινωνική αποκατάσταση. Πολυάριθμες μορφές μυοπάθειας και συνδρομικών ασθενειών οδηγούν στο σχηματισμό νάνων και δυσανάλογων φαινοτύπων. Σε αυτή την περίπτωση, η μυϊκή λειτουργία υποφέρει, δευτερογενείς παραμορφώσεις του θώρακα, των ποδιών, των χεριών, της σπονδυλικής στήλης, της σκολίωσης, της σύσπασης του λάρυγγα αναπτύσσονται, οι δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης επηρεάζονται κ.λπ. Όλες αυτές οι αλλαγές επιδεινώνονται από επακόλουθη αναπηρία και συχνά πρόωρο θάνατο σε ασθενείς με σύνδρομο Colley

Η αμυοτροφία Charcot Marie είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αργή βλάβη στους σκελετικούς μύες και τα νεύρα, με αποτέλεσμα κακό συντονισμό, δυσκολία στο περπάτημα και προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Η αιτία των μυοπαθητικών νευρώνων είναι άγνωστη σε πολλές περιπτώσεις. Υπάρχουν ενδείξεις ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη του συνδρόμου Charcot-Marie-Thomas. Το οικογενειακό μοντέλο θεωρείται η πιο κοινή μορφή της νόσου, όπως υποδεικνύεται από δεδομένα από μια μεγάλη μελέτη γενεαλογικών γενεαλογιών ασθενών που διεξήχθη στο Ισραήλ. Είναι πιθανό, ωστόσο, το οικογενειακό μοντέλο να είναι ένα σπάνιο φαινόμενο. Ο οικογενειακός χαρακτήρας της νόσου αποδεικνύεται από μεμονωμένες περιπτώσεις εμφάνισης οικογενούς συνδρόμου υπό την επίδραση