Charcot-Marie Amyotrofisi

Charcot Marie Amyotrofiosis, kas dokusunun ilerleyici kaybıyla karakterize ciddi bir nörolojik hastalıktır. Bu hastalıkta sinir sisteminin bozulması gözlenir ve bu da fonksiyonel aktivite bozukluğuna yol açar. Hastalığın belirtileri esas olarak 20 ila 50 yaş arasında ortaya çıksa da daha erken yaşlarda da ortaya çıkabilmektedir.

Charcot Marie Amytrophyosis, farklı ülkelerden ve milletlerden birçok insanı ve ayrıca nüfusun farklı sosyal katmanlarını etkiler. Ancak tanı ve tedavisi halen zorludur. Bu yazıda bu hastalığın bazı yönlerine bakacağız.

Charcot Marie Amatofia'nın nedenleri ve semptomları

Charcot-Mayotrofi kalıtsal motor hastalıklarını ifade eder. Hastalık, çeşitli organlarda ikincil değişikliklerin eşlik ettiği ilerleyici kas distrofisine dayanmaktadır. Kalıtsal kas distrofisi belirtileri olan çocukların zamanında kapsamlı tıbbi ve sosyal rehabilitasyona ihtiyacı vardır. Çok sayıda miyopati ve sendromik hastalık türü, cüce ve orantısız fenotiplerin oluşumuna yol açar. Bu durumda kas fonksiyonu zarar görür, göğüste, bacaklarda, kollarda, omurgada ikincil deformasyonlar, skolyoz, gırtlak çekilmesi gelişir, kişisel bakım becerileri bozulur vb. Tüm bu değişiklikler, Colley sendromlu hastalarda sonradan ortaya çıkan sakatlık ve sıklıkla erken ölümle daha da kötüleşir.

Charcot Marie Amyotrophy, periferik sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, iskelet kasları ve sinirlerinin yavaş hasar görmesi ve bunun sonucunda zayıf koordinasyon, yürüme zorluğu ve ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir.

Miyopatik nöronların nedeni çoğu durumda bilinmemektedir. Charcot-Marie-Thomas sendromunun gelişimi için genetik bir yatkınlığın olduğuna dair öneriler var. Ailesel model, İsrail'de yürütülen hasta soyağaçları üzerine yapılan geniş bir çalışmanın verilerinin de gösterdiği gibi, hastalığın en yaygın biçimi olarak kabul ediliyor. Ancak aile modelinin nadir görülen bir olgu olması da mümkündür; Hastalığın ailesel doğası, etkisi altında ailesel sendromun ortaya çıktığı izole vakalarla kanıtlanmaktadır.