Hội chứng apoplectiform

Hội chứng Apoplectiform (syndromum apoplectiforme; từ tiếng Hy Lạp "apoplektikos" - bị đánh và tiếng Latin "-formis" - tương tự) là một hội chứng tổn thương não khu trú cấp tính, biểu hiện bằng mất ý thức đột ngột, rối loạn vận động và nhạy cảm.

Về mặt lâm sàng, hội chứng này giống như đột quỵ, nhưng không giống như vậy, nguyên nhân của hội chứng apoplectiform có thể là ngất xỉu, co giật, u não, áp xe não, viêm não và các quá trình bệnh lý khác.

Các triệu chứng chính của hội chứng apoplectiform là:

1. Đột ngột mất ý thức

2. Liệt nửa người hoặc liệt nửa người (liệt một bên/tê liệt tứ chi)

3. Rối loạn ngôn ngữ (mất ngôn ngữ)

4. Khiếm thị

5. Đau đầu

6. Buồn nôn và ói mửa

Chẩn đoán hội chứng apoplectiform bao gồm khám thần kinh, CT hoặc MRI não, phân tích dịch não tủy và các nghiên cứu khác để làm rõ nguyên nhân gây bệnh. Điều trị nhằm mục đích loại bỏ quá trình bệnh lý cơ bản trong não. Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân của hội chứng và tính kịp thời của điều trị.

Hội chứng Apoplexiform là một bệnh di truyền hiếm gặp gây rối loạn hoạt động của hệ thần kinh và dẫn đến nhiều dạng dị thường khác nhau. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét kỹ hơn về lịch sử và các triệu chứng của hội chứng apoplexiform cũng như các phương pháp điều trị.

Sự xuất hiện của hội chứng apoplexy được phát hiện vào năm 2004 bởi các nhà di truyền học Thụy Sĩ khi tiến hành một nghiên cứu về đột biến gen GAPDH. Gen này mã hóa enzyme glyceraldehyd-3-phosphate dehydrogenase, enzyme này tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng trong tế bào. Bệnh nhân mắc hội chứng đột biến GAPDH có biểu hiện suy giảm chức năng của mô thần kinh, làm suy giảm chức năng của